Sonnige Kinder (Down-Syndrom: Symptome, Diagnose, Korrektur)

Es liegt in der Natur des Menschen, das Unbekannte zu fürchten, es zu vermeiden, es zu ignorieren und es abzulehnen. Aber der Mensch ist dafür ein denkendes Wesen, um anhalten, genau hinschauen, sehen und erkennen zu können.

Es gibt nicht so viele dieser Menschen, aber sie existieren und sie sind unter uns. Verletzlich, liebevoll und freundlich - diejenigen, die manchmal unmittelbar nach der Geburt verlassen werden und manchmal überhaupt nicht gebären.

Heute sprechen wir über sonnige Kinder und Erwachsene. Über Menschen mit Down-Syndrom.

Down-Syndrom von der Wissenschaft

Was ist Down-Syndrom??

Augenfarbe und Nasenform, Geschlecht und Größe. Eine große Anzahl sichtbarer (und weniger offensichtlicher) Zeichen ist auf Gene zurückzuführen, die von seinen Eltern an eine Person weitergegeben werden. Von Vater und Mutter erhält jeder die Hälfte des gesamten genetischen Satzes, "verpackt" in spezielle Formationen - Chromosomen. Jede Körperzelle (mit Ausnahme der Geschlechtszellen) enthält einen vollständigen genetischen Satz, der durch 23 Chromosomenpaare dargestellt wird.

Manchmal erscheint in ihrem 21. Paar ein anderes, d.h. Chromosomen sind hier nicht 2, sondern 3. Diese sogenannte Trisomie auf dem 21. Chromosom ist die Grundlage des Down-Syndroms. Manchmal gibt es kein ganzes zusätzliches Chromosom, sondern seine Fragmente.

Das Syndrom wurde nach dem englischen Arzt John Down benannt, der es in den 60er Jahren des 19. Jahrhunderts beschrieb. Die "materielle Basis" der Krankheit, nämlich die Chromosomenveränderungen, wurde erst nach fast 100 Jahren vom französischen Genetiker Jerome Lejeune entdeckt.

Warum Down-Syndrom auftritt?

Die Ursache dieser Krankheit ist die chromosomale Pathologie. Es entwickelt sich nach verschiedenen Mechanismen. Beispielsweise ist das Auftreten eines "zusätzlichen" Chromosoms bereits im Stadium der Bildung von Keimzellen im Elternorganismus möglich. In diesem Fall haben alle Zellen des ungeborenen Kindes dieses zusätzliche Chromosom..

In einem anderen Fall treten Chromosomenanomalien in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung auf, d.h. mit anfangs normalen Geschlechtszellen der Eltern. In diesem Fall wird der genetische Satz nur in einigen Geweben und Organen des Kindes verändert. Dies ist das sogenannte "Mosaik-Down-Syndrom".

Wer ist gefährdet??

Es schließt Frauen ein, die selbst ein Down-Syndrom haben (Männer mit dieser Krankheit sind oft unfruchtbar); Frauen über 30; Männer über 42; in eng verwandten Ehen und einer Reihe anderer.

Es wurde gezeigt, dass Faktoren wie Lebensstil, Gesundheitszustand, Ernährung, Gewohnheiten, Bildung, ethnische Zugehörigkeit das Auftreten einer genetischen Mutation nicht beeinflussen..

Mythen und Wahrheiten des Down-Syndroms

"Angst hat große Augen". Es gibt viele Pathologien, die auf für sie untypische Manifestationen zurückgeführt werden. In dieser Hinsicht stand auch das Down-Syndrom nicht beiseite..

Alkohol, Rauchen, unmoralischer Lebensstil. Das Trinken von Alkohol selbst durch einen der Eltern kann katastrophale Folgen für den Fötus haben. In Bezug auf die Entwicklung des Down-Syndroms ist eine solche Abhängigkeit jedoch nicht gezeigt. Mit anderen Worten, die aufgeführten Faktoren haben keinen Einfluss auf das Erscheinungsbild..

Diese Kinder können nicht unterrichtet werden. Einige Merkmale im kognitiven und physischen Bereich sind zwar möglich, jedoch lernen diese Kinder mit einer gewissen Verzögerung laufen, sprechen, lesen und schreiben..

Kinder mit Down-Syndrom sind anfällig für Aggressionen. Alles ist genau das Gegenteil: Bei „sonnigen Kindern“ geht es um sie. Menschen mit diesem Syndrom werden in der Geschichte der Kriminalität nicht erwähnt.

Es gibt immer eine Wahl

Laut WHO-Statistiken werden unabhängig von Land, Klima und sozialer Schicht alle 700-800 Kinder mit Down-Syndrom geboren.

Heute wird jede Frau, die ein Kind trägt, wiederholt untersucht, was durch offizielle Empfehlungen geregelt wird. Unter anderem sind Tests auf das mögliche Vorhandensein eines Down-Syndroms bei einem Kind obligatorisch. Dies sind insbesondere Blutuntersuchungen bei einer schwangeren Frau und Ultraschalluntersuchungen der anatomischen Merkmale des Fötus.

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Da die Diagnose in einem relativ frühen Stadium der Schwangerschaft gestellt wird und das Down-Syndrom beim Fötus festgestellt wird, behält sich die Frau das Recht vor, die Schwangerschaft abzubrechen..

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Laut Forschern aus England wird diese Entscheidung von der Mehrheit der Frauen vor Ort getroffen, die sich über das Vorhandensein der Krankheit informieren..

Nach Angaben von 2009 werden in unserem Land jedes Jahr etwa 2500 dieser Babys geboren. 85% der verheirateten Paare verlassen unter anderem ein Kind und auf Anraten des Krankenhauspersonals.

In den skandinavischen Ländern gibt es keine Verlassenheit solcher Kinder. In den USA stehen viele Paare für ihre Adoption an..

Sie entschieden sich

Unnötig zu sagen - in diesem Fall gibt es wirklich eine Wahl. Wovor genau hat eine Frau Angst, wenn sie von der Diagnose erfährt und damit die Schwangerschaft beendet oder das Kind nach der Geburt verlässt? Wahrscheinlich hat jede Familie ihre eigenen Ängste. Aber es gibt diejenigen, die sich nicht weigerten, sondern im Gegenteil - sie öffneten ihre Herzen und begannen, das Baby so sehr zu lieben, wie sie konnten.

Es gibt tatsächlich viele solcher Leute. Obwohl das Internet den Menschen die Möglichkeit gab, "überall und zu jeder Zeit" zu sein, sind die Menschen im "Medienraum" noch sichtbarer. Welches der berühmten - "sonnigen Kinder"?

„Ich bin Mutter eines besonderen Babys. Und ich möchte wirklich, dass jeder weiß, dass diese Kinder schön sind. Und damit jeder ihnen hilft. " Bereits während der Schwangerschaft wusste Evelina Bledans, dass das Kind mit Down-Syndrom geboren werden würde. "Wir werden auf jeden Fall gebären" - das Urteil war endgültig und unwiderruflich.

2016 präsentierte Evelina das Love Syndrome, einen Fonds, der mit Unterstützung von Downside Up eröffnet wurde. Seine Mission ist es, Menschen mit Down-Syndrom zu helfen.

„Fantastisches, lustiges Kind! Entsorgt sofort alle Menschen. " Warja ist die besondere Tochter von Fedor und Svetlana Bondarchuk. Genau das Besondere: Das Wort "Krankheit" wird zu Hause nicht ausgesprochen.

Und Mascha, die Tochter von Irina Khakamada, tanzt gern. Ihre "starke" Seite ist das künstlerische Denken. Und wenn das Mädchen in den exakten Wissenschaften Schwierigkeiten hat, dann ist in der figurativen Vision der Welt, tanzen, singen und zeichnen, alles wunderbar für sie.

Solar Schwachstellen

Bei einigen Babys werden bereits bei der Geburt spürbare Probleme festgestellt (z. B. Herzanomalien, Sehstörungen, Hörstörungen). Es gibt keine anderen offensichtlichen Krankheiten, aber die Immunität kann geschwächt sein.

Die Alzheimer-Krankheit, die akute myeloische Leukämie, tritt häufiger bei Menschen mit Down-Syndrom auf. Darüber hinaus weisen sie eine Reihe anatomischer und physiologischer Merkmale auf, die sie anfälliger für gesundheitliche Probleme machen. Unter ihnen zum Beispiel vermindertes Gehör; unzureichende Durchgängigkeit der oberen Atemwege im Zusammenhang mit einer Zunahme von Mandeln und Adenoiden; Schwächung der Schilddrüse; verminderter Muskeltonus; Pathologie des Verdauungssystems ist ziemlich häufig.

Wie sonnige Kinder leben?

Die Erziehung und soziale Anpassung von Kindern mit Down-Syndrom basiert auf der obligatorischen Berücksichtigung der Besonderheiten ihrer geistigen und körperlichen Entwicklung. Die korrigierende psychologische und pädagogische Arbeit ist von großer Bedeutung und zielt unter anderem darauf ab, sich ohne fremde Hilfe zu bedienen und einfache Hausarbeit zu verrichten. Kinder entwickeln nützliche Verhaltens- und Kommunikationsfähigkeiten, lehren, wie man eine Anfrage stellt, in der Lage ist, für sich selbst einzustehen, eine gefährliche Situation zu vermeiden usw..

Und was ist mit Erwachsenen??

Sie heiraten, viele von ihnen haben möglicherweise Kinder (meistens Frauen). Es gibt Hinweise auf ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom oder anderen Störungen von einer Frau zu bekommen, die selbst an einem solchen Syndrom leidet.

Wie viele Jahre leben Menschen mit Down-Syndrom? Ihre Lebenserwartung blieb lange Zeit relativ kurz - insbesondere aufgrund manchmal auftretender Herzerkrankungen und geschwächter Immunität. Derzeit hat es zugenommen und ist mehr als 50 Jahre alt.

Abschließend

Und es wird keine Schlussfolgerung geben. Es wird eine Fortsetzung geben - eine Fortsetzung eines Lebens voller Verständnis, Akzeptanz und vor allem Liebe.

Text: Enver Aliyev

Down-Syndrom: Entwicklung, Symptome und Manifestationen, Diagnose, Behandlung, Prävention

Das Down-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, deren ätiologischer Faktor eine spontane chromosomale Mutation ist. Die Krankheit entsteht durch das Auftreten eines Überschusses an genetischem Material im Zellkern. Der zweite Name des Syndroms ist Trisomie 21. Das Vorhandensein von nicht zwei, sondern drei 21 Chromosomen im Karyotyp hat einen signifikanten Einfluss auf die Bildung charakteristischer phänotypischer Zeichen, Anomalien der inneren Organe und geistige Behinderung bis hin zur Idiotie.

1866 wurde die Pathologie erstmals von einem Kinderarzt aus England, D. L. Down, beschrieben. Es ist der wissenschaftlichen Forschung seines Entdeckers zu verdanken, dass das Syndrom einen solchen Namen erhielt. Erst Ende des 19. Jahrhunderts stellten Wissenschaftler fest, dass die Pathologie auf Trisomie 21 basiert. Sie fanden auch heraus, dass die Wahrscheinlichkeit einer Pathologie beim Fötus umso höher ist, je älter eine schwangere Frau ist. Moderne Genetiker haben den Karyotyp von Patienten untersucht und die vorhandenen Anomalien, die Anzahl und Form der Chromosomen bestimmt. Im Jahr 2008 wurde nachgewiesen, dass der Prozess der Bildung von Keimzellen zufällig ohne Einfluss endogener und exogener Faktoren gestört wird. Das Syndrom ist unabhängig von Geschlecht oder Nationalität allgegenwärtig. Alle Rennen sind davon abhängig. Es kommt nicht nur beim Menschen vor, sondern auch bei Affen, Mäusen..

Downyats werden auch "sonnige" Kinder genannt. Sie sind positiv und freudig, gutmütig und liebevoll, aufgeschlossen, freundlich und ehrlich. Sie leiden nicht unter ihrer Pathologie. Solche Kinder vergeben leicht Straftäter und fühlen keinen Hass. Sie können kaum als psychisch krank bezeichnet werden..

Menschen mit Down-Syndrom

Es gibt prä- und postnatale Diagnosetechniken zur Erkennung des Syndroms. Ultraschall des Fötus, Blutuntersuchung einer schwangeren Frau auf Serummarker, Chorionbiopsie, Untersuchung von Fruchtwasser und Blut aus der Nabelschnur sind Methoden, die die Pathologie in der Gebärmutter identifizieren. Unmittelbar nach der Geburt achten Neonatologen auf die typischen äußeren Symptome der Krankheit. Medizinische Genetiker führen die Karyotypisierung nach der Methode der zytogenetischen Analyse durch und entschlüsseln nach Erhalt eines Karyogramms den Test und bewerten den Zustand der Gene, die Struktur und die Anzahl der Chromosomen.

In der Vergangenheit war es ein großes Problem für Eltern und Gesellschaft, Kinder mit Down-Syndrom zu haben. Die Patienten wurden in geschlossene Internate gebracht, in denen sich die Kinder nicht entwickelten und nicht studierten. Derzeit hat sich die Situation in unserem Land radikal geändert. Downyats werden nach speziell entwickelten Programmen unterrichtet, Psychologen, Logopäden und Defektologen beschäftigen sich mit ihnen. Gut abgestimmte Fähigkeiten, fortlaufende Behandlung und Schulung machen ein Kind mit dieser Störung allmählich zu einer vollwertigen Persönlichkeit. In der Zukunft können die kranken Startfamilien, nachdem sie gereift sind, unabhängig leben und arbeiten. Eltern sollten verstehen, dass ihr Kind mehr Aufmerksamkeit und Geduld erfordert als andere Kinder. "Sonnige" Kinder spüren auf subtile Weise die Stimmung anderer und noch engerer Menschen. Im Umgang mit ihnen muss man ruhig und freundlich sein. Mit der Zeit wird das Kind Stärken haben, die besonders konsequent entwickelt werden sollten, damit es in Zukunft in Würde leben und glücklich sein kann..

Die Gründe

Der Chromosomensatz einer gesunden Person enthält 23 Paare von Genträgern. Bei Frauen sieht es aus wie 46, XX und bei Männern 46, XY. Wenn eine genetische Fehlfunktion auftritt, wird dem 21. Chromosomenpaar ein weiteres Chromosom hinzugefügt, eine Pathologie entsteht. Die wahren und unmittelbaren Ursachen der Krankheit sind derzeit nicht bekannt. Es ist nur bekannt, dass die Entwicklung der Krankheit auf einer spontanen Mutation oder einer erblichen Veranlagung beruht.

Ätiologische Faktoren des Syndroms:

  • Verletzung der Gametogenese - Nichtdisjunktion gepaarter Chromosomen,
  • Verletzung der Spaltung der zygotenbefruchteten Eizelle,
  • Spontane Genmutation.

Solche Prozesse liegen den Mechanismen der Bildung eines abnormalen Karyotyps zugrunde..

  1. Eine einfache oder trisomische Form der Pathologie wird durch eine Verletzung der meiotischen Teilung gepaarter Chromosomen verursacht. Infolge solcher Prozesse wird anstelle von 23 ein Gamet mit 24 Chromosomen gebildet. Alle Zellen des Fötus weisen eine Anomalie auf. Diese Form ist am häufigsten.
  2. Mit Mosaikismus wird der Prozess der Trennung von Chromosomen nur in einer embryonalen Zelle gestört, und im Rest bleiben ihre Anzahl und Struktur normal. Diese Form gilt als milder, da nicht alle Körpergewebe betroffen sind. Aber im diagnostischen Sinne ist es sehr schwierig..
  3. Translokation - Anheften eines Chromosomensegments 21 an ein Autosom und deren gemeinsamer Übergang während der Meiose in eine neue Zelle.

Pathogenetische Verbindungen von Schäden am Nervensystem beim Down-Syndrom:

  1. übermäßige Bildung von Liquor cerebrospinalis und deren verminderte Absorption,
  2. Zirkulation von Liquor cerebrospinalis,
  3. zerebraler ventrikulärer Überlauf,
  4. intrakranielle Hypertonie,
  5. die Bildung von Läsionen im Gehirn und Nervenstämmen,
  6. Bewegungsabweichung, eingeschränkte Motilität,
  7. Hypoplasie und Kleinhirnfunktionsstörung,
  8. Muskelhypotonie,
  9. Instabilität der Zwischenwirbelgelenke in der Halswirbelsäule,
  10. Kompression von Blutgefäßen,
  11. Verschlechterung der zerebralen Mikrozirkulation,
  12. Hypoxie,
  13. verminderte Aktivität der kortikalen Strukturen,
  14. Beeinträchtigung der kognitiven Funktionen und Fähigkeiten.

Klinische Manifestationen

Das Down-Syndrom ist ein komplexer Symptomkomplex, der das Aussehen des Patienten, die Funktion lebenswichtiger Organe und die intellektuelle Entwicklung beeinflusst.

Äußere Zeichen bei allen Neugeborenen sind sehr spezifisch. Sie schlagen eine Diagnose sofort im Krankenhaus vor. Kranke Kinder haben viele Gemeinsamkeiten, aber sie sind absolut nicht wie ihre Verwandten..

Typische phänotypische Merkmale:

  • Schräge, flach angesetzte Augen mit einer Hautfalte im medialen Winkel;
  • Weißpigmentierung auf der Iris;
  • Abgeflachter Gesichtsteil des Schädels;
  • Asymmetrische und flache Ohren, schmale Gehörgänge mit einer großen Wachsansammlung;
  • Kleine Längs- und große Querabmessungen des Schädels, Vorhandensein einer dritten Fontanelle, später Verschluss großer Fontanellen aufgrund einer Verzögerung des Knochenwachstums;
  • Niedrige Stirn mit Falten bedeckt;
  • Große und lange Zunge mit Rillen, deren Rand ständig hervorsteht;
  • Nase mit breiter Basis, großen Nasenlöchern und asymmetrischem Septum;
  • Mikrogenie - ein unterentwickelter Unterkiefer;
  • Vertikale Falten an der unteren schlaffen Lippe;
  • Krumme und schmale Zähne mit scharfen Enden und großen Lücken;
  • Permanent geöffneter Mund mit dicken Lippen;
  • Bogenförmiger Himmel;
  • Anormaler Biss,
  • Trockenes und feines Haar,
  • Nasse, pastöse Haut.
  1. Kurze Gliedmaßen, die dem Patienten Unbeholfenheit verleihen;
  2. Schwacher Anstieg,
  3. Überproportional kleiner Kopf;
  4. Muskelhypotonie, schlaffer Bauch, Hernienvorsprünge;
  5. Hohe Beweglichkeit der Gelenke, insbesondere des atlantoaxialen Gelenks;
  6. Eine deformierte Brust, trichterförmig oder kielförmig, mit einem Herzbuckel;
  7. Unterentwicklung der Genitalien;
  8. Kurze Handflächen und Füße;
  9. Die Position des großen Zehs in beträchtlichem Abstand von den anderen Zehen,
  10. Brachymesophalangie,
  11. Klinodaktylie des 5. Zehs.
  • Intellektuelle Behinderung - schwere geistige Behinderung von Schwäche zu Dummheit und Idiotie,
  • Unterentwicklung der systemischen Sprache - kleines Vokabular, verschwommene Aussprache, monotone Phrasen,
  • Mangel an abstraktem Denken, Lern- und Behandlungsschwierigkeiten,
  • Unfähigkeit sich zu konzentrieren.

Ein "zusätzliches" Chromosom stört physiologische Prozesse und verlangsamt die psychomotorische Entwicklung des Kindes. Kranke Kinder bleiben von Geburt an hinter ihren Altersgenossen zurück - sie beginnen viel später zu laufen und zu sprechen.

Mit diesem Syndrom verbundene Krankheiten:

  1. Trübung der Linse und der Hornhaut,
  2. Erhöhter Augeninnendruck,
  3. Kurzsichtigkeit,
  4. Nystagmus,
  5. Herzfehler,
  6. Unfruchtbarkeit,
  7. Strabismus durch Hypotonie der Augenmuskulatur,
  8. Hörverlust,
  9. Anfälle,
  10. Hämatologische Erkrankungen,
  11. Anomalien des Verdauungssystems und der Zähne,
  12. Peeling und trockene Haut, ekzematöse Läsionen, Akne, Follikel,
  13. Immunschwäche, vor deren Hintergrund häufig akute Atemwegsinfektionen, Erkrankungen der HNO-Organe und des bronchopulmonalen Apparats auftreten,
  14. Verengung oder Verstopfung des Zwölffingerdarms,
  15. Reflux-Ösophagitis,
  16. Unterfunktion der Schilddrüse,
  17. Plötzliche Unterbrechung der Atmung im Schlaf.

Aufgrund der Muskelhypotonie bei Neugeborenen ist der Stillprozess gestört. Um dieses Problem zu lösen, müssen Sie sich an einen erfahrenen Laktationsberater wenden. Die hervorstehende Zunge ist eine weitere Schwierigkeit, die auftritt, wenn sich das Baby an der Brust festhält. Aufgrund von Muskelschwäche neigen Patienten zu Verstopfung - mehrere Tage ohne Stuhl.

Downyats unterscheiden sich erheblich von normalen Kindern. Sie sind schwer zu lernen und brauchen Hilfe von Außenstehenden. Trotz aller Probleme betrachten sich diese Kinder nicht als krank. Sie sind sehr offen, nett und freundlich. Ausbrüche negativer Emotionen und Anfälle von Aggression werden durch Kurse bei Psychotherapeuten korrigiert.

Die Pubertät bei Kindern der Sonne geht mit hormonellen Veränderungen und allen für dieses Alter charakteristischen Schwierigkeiten und Problemen einher. Trotz der Tatsache, dass sie behindert sind, sind sie immer noch sexuelle Wesen, die bestimmte Wünsche, Impulse und Emotionen haben. Bei Mädchen tritt die erste Menstruation etwas später auf. Sie haben einen regelmäßigen Menstruationszyklus, oft ohne Eisprung. Junge Männer haben kleinere Genitalien als Gleichaltrige, die erektile Funktion ist beeinträchtigt, eine Ejakulation ist nicht immer möglich.

Menschen mit Down-Syndrom sind oft fettleibig und entwickeln eine frühe Alzheimer-Krankheit. Aufgrund der vorherrschenden Tendenz zur Fettleibigkeit müssen Patienten eine Diät einhalten und Sport treiben.

Video: Beispiele für Kinder mit Down-Syndrom

Methoden zur Erkennung von Krankheiten

Die Diagnose einer erblichen Pathologie ist ein komplexer und zeitaufwändiger Prozess. Da das Down-Syndrom eine genetisch bedingte Krankheit ist, kann es sowohl vor als auch nach der Geburt diagnostiziert werden..

Die Definition des Syndroms im Stadium der intrauterinen Entwicklung des Fetus ist von großer medizinischer und sozialer Bedeutung. Dies verhindert die Geburt eines kranken Kindes und gibt den Eltern das Recht zu entscheiden, ob sie die Schwangerschaft verlassen oder beenden möchten..

Nicht-invasive Eingriffe werden ausnahmslos für alle schwangeren Frauen durchgeführt. Sie sind informativ und sicher für Mutter und Fötus. Das Screening erfolgt in jedem Trimester. Im Blut der werdenden Mutter werden Serummarker bestimmt - Hormone und Proteine, die von der Plazenta synthetisiert werden. Anschließend wird eine komplexe Programmberechnung durchgeführt und das Risiko einer Geburt eines Kindes bestimmt. Wenn die Hauptindikatoren von der Norm abweichen, wird das Vorhandensein einer Pathologie vermutet.

Die routinemäßige Ultraschalldiagnostik kann auch Informationen über die wahrscheinliche Entwicklung des Syndroms beim Fötus liefern. Messen Sie dazu die Dicke der Kragenzone und bewerten Sie die Bildung des Gesichtsskeletts. Ein alarmierendes Zeichen - das Fehlen des Hauptnasenknochens.

eine Momentaufnahme der Ultraschalldiagnostik eines Fetus mit Down-Syndrom

Die durch Ultraschall identifizierten Symptome des Syndroms während der Schwangerschaft erfordern invasive diagnostische Untersuchungen:

  • Amniozentese ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem Spezialisten Fruchtwasser zur Untersuchung nehmen und an ein Labor senden. Dies ist eine ziemlich schwerwiegende Methode, die durch Ultraschalluntersuchung überwacht werden muss. Durch eine Punktion des Peritoneums mit einer punktierten langen Nadel wird Fruchtwasser entnommen. In der Flüssigkeit gefundene fetale Zellen bestimmen die Anzahl und Struktur der Chromosomen.
  • Die Chorionbiopsie erfolgt mit transzervikaler Amnioskopie oder transabdominaler Aspiration. Das Material wird häufig durch Untersuchung des Gebärmutterhalskanals entnommen und einer genetischen Untersuchung unterzogen, die ein absolutes Ergebnis über das Vorhandensein oder Fehlen des Syndroms liefert. Chorionzellen enthalten das gleiche Chromosomenset wie fetale Zellen. Da die Biopsie die Einführung in einen lebenden Körper erfordert, steigt das Risiko einer Infektion und eines Schwangerschaftsabbruchs.
  • Die Cordozentese ist eine medizinische und diagnostische Manipulation, bei der Blut aus der Nabelschnur untersucht wird. Die Probenahmetechnik selbst ähnelt der vorherigen Methode: Eine Nadel wird unter Ultraschallüberwachung durch den vorderen Bauch in das Nabelschnurgefäß eingeführt und 5 ml Blut werden zur Karyotypisierung entnommen.
  • Mit der Fetoskopie können Sie das Geschlecht des Fötus und einige seiner Missbildungen durch direkte Beobachtung bestimmen. Die Untersuchung des Fetus erfolgt mit einem dünnen Endoskop, das in das Fruchtwasser eingeführt wird. Blut oder fötales Gewebe wird mit einem Fetoskop zur Karyotypanalyse entnommen.

In fötalem Gewebe, das mit einer dieser Methoden erhalten wurde, wird der Chromosomensatz bestimmt.

Die postnatale Diagnose wird für alle Neugeborenen mit einem charakteristischen Phänotyp durchgeführt. Es enthält die folgenden Techniken:

  1. Klinische Untersuchung,
  2. Genetische Analyse,
  3. Sammeln einer detaillierten Anamnese - genealogische Untersuchung,
  4. Allgemeine und biochemische Blutuntersuchung,
  5. Zytogenetische Forschung,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Ultraschall des Herzens und der Bauchorgane.

Neugeborene werden von Spezialisten auf den Gebieten Kinderkardiologie, Chirurgie, Augenheilkunde und Orthopädie untersucht. Eine genaue Diagnose des Syndroms wird erst nach Erhalt der Ergebnisse der Karyotypisierung gestellt..

Video: über die Diagnose des Down-Syndroms

Allgemeine therapeutische Methoden

Das Down-Syndrom ist unheilbar. Moderne Therapiemöglichkeiten führen nicht zum gewünschten Ergebnis und sind nicht wirksam. Die psychophysische Entwicklung und Anpassung in der Gesellschaft kranker Kinder ist nur unter ständiger Aufsicht von Fachleuten - Ärzten und Lehrern - möglich. "Sonnige" Kinder können die Grundlagen der Selbstpflege lernen - Essen, auf sich selbst aufpassen.

Um das Leben der Patienten zu verbessern und zu verlängern, werden sie bei Begleiterkrankungen behandelt:

  • Angeborene Fehlbildungen und Anomalien der inneren Organe erfordern eine chirurgische Korrektur.
  • Im Falle einer Beschädigung des Höranalysators tragen die Patienten ein Hörgerät und bei einer Augenpathologie - konservative oder chirurgische Behandlung - Kontaktlinsen oder eine Brille.
  • Allen Patienten werden restaurative und restaurative Medikamente verschrieben: Nootropika "Noopept", "Semax", "Aminalon"; Gefäßmedikamente "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; B-Vitamine; Antioxidantien "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; Adaptogene "Schisandra-Extrakt", "Eleutherococcus-Extrakt".
  • Den Patienten werden Physiotherapie-Techniken, Bewegungstherapie, Massage, Diät, Hydrotherapie gezeigt.
  • Der Unterricht bei einem Logopäden, Sprachpathologen und Psychologen fördert die Entwicklung der Sprache und lehrt das Verhalten in der Gesellschaft. Kranke Kinder lernen, außer denen mit Idiotie. Der Unterricht mit ihnen wird nach speziell entwickelten Standards unter Berücksichtigung individueller Merkmale und Fähigkeiten durchgeführt. Downyats können in einem Internat oder einer Sonderschule sowie in normalen Schulen nach einem leichten Programm lernen.

Kinder mit dem Syndrom brauchen regelmäßige Kommunikation, die spielerisch sein muss. Es ist ratsam, sie in Gruppen mit kranken und gesunden Kindern zu studieren. Sie lernen, andere zu imitieren, mit ihnen zu konkurrieren und zu kommunizieren. Solche Programme liefern schnelle und dauerhafte Ergebnisse. Den Patienten werden auch Brettspiele empfohlen, die nicht nur das Denken, sondern auch die Feinmotorik der Hände fördern. Mit Hilfe von Lehrern, Verwandten und Freunden werden sie in der Lage sein, grundlegende Kommunikationsfähigkeiten in der Gesellschaft und Verhalten im Alltag zu beherrschen. Die richtige Pflege und besondere Aufmerksamkeit machen die Prognose der Pathologie günstig: Die meisten Patienten leben bis zu 50-60 Jahre.

Vorsichtsmaßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen gegen genetische Beschwerden sind unwirksam. Das einzige, was dazu beiträgt, das Risiko einer Pathologieentwicklung zu verringern, ist die strikte Einhaltung medizinischer Empfehlungen..

Es ist ratsam, einen medizinischen Genetiker für alle Paare aufzusuchen, die eine Schwangerschaft planen, um den Rat eines Spezialisten einzuholen, der die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien beim Fötus bestimmt. Familien müssen von einem Genetiker konsultiert werden, bei dem:

  1. Die Mutter ist über 35 und der Vater ist 45 Jahre alt,
  2. Es gibt eng verwandte Ehen,
  3. Frühere Kinder wurden mit genetisch bedingten Krankheiten geboren,
  4. Mutter oder Vater haben schlechte Gewohnheiten.

Darüber hinaus sollten sich Einzelpersonen einer medizinischen genetischen Beratung unterziehen:

  • Strahlenbelastung, industrielle Gefahren;
  • Essen von Lebensmitteln mit Farbstoffen, Konservierungsmitteln und anderen gefährlichen Substanzen;
  • Menschen, die häufig an Virusinfektionen leiden;
  • Einnahme einer großen Anzahl von Medikamenten;
  • Chronische oder onkologische Erkrankungen der Geschlechtsorgane.

Keine einzige Frau ist von der Geburt eines kranken Kindes an versichert, selbst das gesündeste. Experten empfehlen jedoch den Schutz der reproduktiven Gesundheit. Dazu müssen Sie folgende Regeln befolgen:

  1. Ein gesundes Leben leben,
  2. ISS ordentlich,
  3. Nehmen Sie regelmäßig Vitamine und Mineralien ein,
  4. Stärkung der Immunität,
  5. Körpergewicht normalisieren,
  6. Suchen Sie bei Bedarf einen Arzt auf, anstatt sich selbst zu behandeln,
  7. Schwangere müssen alle erforderlichen Tests bestehen und sich einer pränatalen Diagnose genetisch bedingter Krankheiten unterziehen.

Ein Kind mit Down-Syndrom kann sein Leben glücklich leben. Ärzte, Lehrer, Verwandte und Freunde sollten ihm dabei helfen. Viele Menschen heiraten als Erwachsene. Männer mit dem Syndrom sind unfruchtbar, und einige Frauen haben möglicherweise Kinder, die mit derselben oder einer anderen Chromosomenanomalie geboren werden. Die moderne Gesellschaft ist bereit, solche Patienten aufzunehmen und alles zu tun, um sicherzustellen, dass sie mit gesunden und gesunden Menschen auf Augenhöhe leben..

Down-Syndrom verursacht

Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die die Zukunft eines Menschen negiert. Viele Mütter, die während der Schwangerschaft etwas über die Pathologie des Fötus erfahren haben, entscheiden sich für eine Abtreibung, aber nicht alle. Und manche gehen nicht einmal davon aus, dass ihr Baby krank geboren wird. Daher haben Eltern manchmal ein Problem, wenn sie etwas über die schreckliche Diagnose eines kürzlich geborenen und lang erwarteten Kindes erfahren. Für jede Person, die in Zukunft ein Baby bekommen möchte, ist es wichtig zu wissen, was die Ursachen für die Down-Krankheit und die Beschreibung sind sowie die Prognose mit Diagnosen und Merkmalen der Therapie.

Merkmale des Phänomens

Die Krankheit gilt als eine der ungewöhnlichsten, sie wurde noch nicht vollständig untersucht, weil Es ist nicht möglich, alle Merkmale seines Ursprungs für die moderne Medizin aufzudecken. Dies hat zur Entstehung einer Vielzahl von Vermutungen und Mythen geführt, die das Syndrom bei verzweifelten Eltern verwirren und zu Missverständnissen führen..

Die Hauptveränderung im Körper bei einer solchen Krankheit ist die nicht standardmäßige Anzahl von Chromosomen. Dies ist es, was das Leben eines Kindes völlig verändert. Der Patient hat nicht 46, sondern 47 Chromosomen, während das Extra Teil von 21 Paaren ist, in die es in die dritte Einheit passt. Es gibt auch Arten von Krankheiten, bei denen sich die Anzahl der Chromosomen nicht ändert, aber ihre Verformung oder Bewegung auftritt. Dies wurde erstmals 1886 bekannt, als der Wissenschaftler D. L. Down die Ergebnisse seiner Forschungen zur Pathologie vorstellte. Daher erhielt das Syndrom seinen Nachnamen als Namen..

Sonnige Kinder - so nennen sie Patienten mit diesem Syndrom. Dies liegt an der Tatsache, dass sich alle Menschen mit einer solchen Krankheit mit besonders ausgeprägter Freundlichkeit und Zärtlichkeit vom Hintergrund der anderen abheben. Sie zeigen niemals negative Emotionen, werden nicht wütend auf andere, während man fast immer ein süßes Lächeln auf ihrem Gesicht sieht. Leider können Menschen mit Down-Syndrom trotz dieser Freundlichkeit kein erfülltes Leben führen, es fehlen ihnen die erforderlichen Fähigkeiten, und es wird ihnen fast unmöglich, normale Beziehungen zu anderen Menschen aufzubauen..

Medizinische Statistiken zeigen, dass in der modernen Welt ungefähr 0,1% der Menschen mit dieser Diagnose geboren werden. Es scheint, dass die Zahl sehr gering ist, aber dahinter stehen Millionen von Kindern, deren Leben niemals so sein wird wie das aller anderen. Am häufigsten manifestiert sich das Syndrom bei Babys, deren Mutter in einem späteren Alter schwanger wurde, und jedes Jahr steigt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, erheblich an. Wenn im Alter von 25 Jahren die Risiken nicht so hoch sind und nur 0,05% der Neugeborenen mit diesem Syndrom auftreten, haben 40-jährige Mütter in 0,5% der Fälle Kinder mit einer solchen Pathologie. Und wenn der Vater älter als 40 Jahre ist, steigt die Krankheitsgefahr noch weiter an..

Ein Kind mit dieser Diagnose kann nicht ohne Hilfe leben. Eltern, die das Baby sich selbst überlassen haben, müssen auf alle Schwierigkeiten vorbereitet sein, die in Zukunft auftreten können. Zu diesem Zweck führen Ärzte spezielle Konsultationen durch und schreiben Kurse vor, in denen sie die Betreuung eines kranken Kindes und den richtigen Ansatz für die Erziehung unterrichten..

Die größte Anzahl von Kindern mit Down-Syndrom wurde Anfang 1987 registriert. Die Gründe für diesen Anstieg der Pathologie sind noch unbekannt..

Einstufung

Ärzte haben eine Klassifikation des Down-Syndroms erstellt, nach der es drei Arten dieser Krankheit gibt. Jeder von ihnen zeichnet sich durch die Besonderheiten der Entwicklung der Krankheit und Veränderungen im menschlichen Gehirn aus. Ihre Symptome sind identisch, aber die Behandlungsansätze können unter bestimmten Umständen geringfügig abweichen..

Es gibt drei Formen des Syndroms:

  1. Trisomie. Die häufigste Art von Syndrom. Es zeichnet sich durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in 21 Paaren aus, das die Funktion des Gehirns stört. Diese Anomalie ist mit einer abnormalen Zellteilung während der Entwicklung einer Ei- oder Samenzelle verbunden. Es wird oft durch eine Nicht-Disjunktion von Chromosomen während der Eibildung verursacht. Das Ergebnis ist ein negativer Effekt auf alle Gehirnzellen..
  2. Translokation. Die Translokationsform der Krankheit ist ziemlich selten. Damit wird ein Fragment eines Chromosoms zum anderen verschoben oder eine leichte Abweichung von seiner ursprünglichen Position. Träger einer solchen Mutation ist ein Mann, aufgrund dessen die Übertragung des Syndroms nur väterlicherseits erfolgen kann..
  3. Mosaikismus. Diese Art von Syndrom tritt nur in 1% der Fälle auf und ist damit die seltenste. Es unterscheidet sich in Gegenwart von 47 Chromosomen nur in einigen Zellen, während es im Rest 46 gibt. Diese Anomalie wird durch einen Defekt in der Zellteilung nach der Geburt des Fötus im Ei der Mutter verursacht. Dies ist oft mit einer Verletzung der Meiose verbunden. Kinder mit dieser Art von Syndrom haben ein etwas stärker entwickeltes Gehirn..

Die Aufteilung des Syndroms in Formen ist nicht die einzige Methode zur Klassifizierung dieser Krankheit. Zusätzlich werden in der Medizin die Grade des Down-Syndroms unterschieden, die den Schweregrad der geistigen Behinderung des Kindes beschreiben. Es gibt 4 davon:

  • Leicht;
  • Mäßig;
  • Schwer;
  • Tief.

Schwacher Grad ist nicht so beängstigend, weil Kinder, die damit konfrontiert sind, sind von ihren Mitmenschen kaum zu unterscheiden und können ihre Ziele erreichen. Moderat macht das Leben eines Kindes schwieriger. Schwer und tief beraubt eine Person jeder Gelegenheit, vollständig zu erkennen, was passiert, und Pläne für die Zukunft zu schmieden. Daher ist es sehr wichtig, Chromosomenanomalien rechtzeitig zu identifizieren und die Behandlung zu beginnen, ohne auf eine Zunahme der Pathologie zu warten..

Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Down-Syndrom schwanger wird, liegt unter 50%. Männern geht es in dieser Hinsicht viel schlechter - Vater zu werden ist nur in Einzelfällen möglich. Dies ist auf eine teilweise Funktionsstörung der Genitalien zurückzuführen..

Die Gründe

Die Antworten auf viele Fragen zum Down-Syndrom sind unbekannt, und die Ursachen für sein Auftreten sind keine Ausnahme. Trotzdem erforschen Ärzte diese Krankheit weiterhin aktiv und lernen regelmäßig etwas Wichtiges und Neues. Vielleicht wird bald viel mehr über sie bekannt sein..

Die Hauptursache für die Entwicklung des Syndroms ist die Vererbung. Es hängt von den Eltern ab, ob ihr Kind an einer so schrecklichen Krankheit leidet. Gleichzeitig sind sich die Wissenschaftler sicher, dass der Umweltfaktor oder der Lebensstil der Eltern vor der Befruchtung und während der Geburt des Kindes keinen Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit des Ausbruchs der Krankheit hat. Daher gibt es keinen direkten Fehler von Mama oder Papa, und jede Selbstkennzeichnung ist absolut bedeutungslos..

Wenn wir detaillierter über erbliche Ursachen sprechen, hängen sie mit dem Alter der Eltern zusammen und sind nicht die einzigen Faktoren, die dieses Problem auslösen. Insgesamt können 5 Punkte unterschieden werden, die zu Krankheiten führen können, die Wissenschaftlern bekannt sind:

  1. Das Alter der Eltern. Je älter die Mutter ist, desto höher ist das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Die Wahrscheinlichkeit steigt von Jahr zu Jahr, wodurch viele Frauen die Schwangerschaft nicht verzögern und früher ein Baby bekommen. Es ist ratsam, dies vor dem 35. Lebensjahr zu tun. Papas Alter ist nicht weniger wichtig - wenn er über 40 ist, steigen auch die Risiken.
  2. Unfall bei der Entstehung einer Schwangerschaft. Im Körper finden eine Vielzahl unterschiedlicher Prozesse statt, bei denen ein unerwarteter Fehler auftreten kann, der zu unangenehmen Anomalien führt. Das Down-Syndrom ist einer von ihnen. Es kann durch zufällige Zufälle in der Interaktion von männlichen und weiblichen Keimzellen sowie durch die ersten Stadien der Schwangerschaftsbildung entstehen.
  3. Mangel an Folsäure. Eine unzureichende Menge dieser Komponente kann zu Störungen im Körper führen, was besonders beim Tragen oder Empfangen eines Babys gefährlich ist. Diese Tatsache wurde jedoch von Wissenschaftlern noch nicht bewiesen und bezieht sich auf die angebliche. Es kann jedoch immer noch Krankheiten verursachen..
  4. Das Vorhandensein der Krankheit bei früheren Kindern. Wenn die Eltern bereits ein Baby mit diesem Syndrom bekommen haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein solches Problem bei der Empfängnis eines anderen Kindes erneut auftritt, etwas höher. Dies liegt daran, dass die Gründe für ein solches Ergebnis definitiv vorliegen, was von einem zuvor geborenen Baby bewiesen wird.

All diese Faktoren verdienen besondere Aufmerksamkeit. Wenn sie im Leben eines Paares vorhanden sind, das sich für ein Kind entscheidet, muss unbedingt die Genetik besucht werden, damit es alle erforderlichen Tests durchführt und über die Wahrscheinlichkeit eines gesunden Babys spricht. Es versteht sich jedoch, dass die Gesundheit des ungeborenen Kindes nicht garantiert werden kann, auch wenn kein Grund für die Entstehung des Downismus im Leben vorliegt.

DL Down enthüllte den Downismus und nannte ihn zuerst "Mongolismus". Die Ursache war Epicanthus bei kranken Menschen, der dem Aussehen von Menschen der mongolischen Rasse ähnelte..

Symptome

Die medizinische Beschreibung des Syndroms ist ziemlich klar und enthält spezifische Manifestationen, die es ermöglichen, seine Anwesenheit bei Kindern unmittelbar nach der Geburt festzustellen. Aber moderne Technologie hat Ärzten und Eltern von Kindern, die an dieser Krankheit leiden, das Leben viel leichter gemacht. Mit ihnen können Sie die Entwicklung des Down-Syndroms bei einem Kind bestimmen, das sich noch im Mutterleib befindet. Gleichzeitig wird die Symptomatik unterschiedlich sein, dies hat jedoch keinen negativen Einfluss auf die Wirksamkeit der Erkennung der Krankheit.

Symptome während der Schwangerschaft

Einige Anzeichen für die Entwicklung der Krankheit können bereits im ersten Trimenon der Schwangerschaft im Ultraschall beobachtet werden, aber alle erfordern eine separate Diagnose, die ihr Vorhandensein bestätigt. Kein einziger Arzt kann sofort und hundertprozentig über das Vorhandensein von Symptomen sprechen, die auf einen möglichen Downismus hinweisen.

Im Mutterleib kann ein Baby mit diesem Syndrom die folgenden Symptome aufweisen:

  • Vollständiges Fehlen des Nasenknochens;
  • Ziemlich kurze Knochenlänge in Schultern und Hüften;
  • Reduziertes Kleinhirn, unzureichend großer Frontallappen des Gehirns;
  • Verdickter Kragenraum;
  • Störungen in der Arbeit des Herzens;
  • Überechoische Punkte am Herzen;
  • Tumoren des Plexus choroideus;
  • Vergrößertes Nierenbecken;
  • Intestinale Hyperechogenität;
  • Infektion des Zwölffingerdarms.

Keines dieser Symptome kann ein genauer Hinweis auf die Entwicklung des Down-Syndroms beim Fötus sein. Trotz ihrer Anwesenheit kann das Kind völlig gesund geboren werden. Es lohnt sich jedoch immer noch, über alle erforderlichen Diagnosen und Behandlungen nachzudenken und diese durchzuführen, um künftig Probleme mit der Gesundheit des Babys zu vermeiden.

Symptome nach der Geburt

Anzeichen bei Neugeborenen sind offensichtlicher, aber ihre Anwesenheit bedeutet auch nicht, dass das Baby nach unten gerichtet ist. Wenn sie gefunden werden, lohnt es sich, das Kind dringend zum Arzt zu bringen und über Ihren Verdacht zu berichten. Danach wird er zu verschiedenen Gentests geleitet, die helfen, eine genaue Antwort zu geben, wenn er an diesem Syndrom leidet..

Diese Symptome umfassen die folgenden Phänomene und Störungen:

  • Ebene des Gesichts, des Hinterkopfes oder der Nase;
  • Deformation der Brust, Ohren;
  • Unzureichende Länge des Schädels, der Nase und der Gliedmaßen;
  • Das Vorhandensein einer Hautfalte am Hals, deren Länge relativ kurz ist;
  • Kurze Zehen im Zusammenhang mit einer geringen Phalanxentwicklung;
  • Querpalmarfalte;
  • Leichte Krümmung des kleinen Fingers;
  • Großer Abstand zwischen den ersten und zweiten Zehen;
  • Ungewöhnlicher bogenartiger Gaumen, oft offener Mund
  • Das Vorhandensein von Rillen auf der Oberfläche der Zunge;
  • Pigmentierte Flecken auf der Iris des Auges;
  • Strabismus, mongoloide Augen;
  • Hyperbewegliche Gelenke;
  • Hypotonie des Muskelgewebes;
  • Herzkrankheiten;
  • Angeborene Anämie;
  • Psychische Abweichungen;
  • Verengung oder Überwachsen des Zwölffingerdarms.

Wenn ein Baby an Downismus leidet, hat es höchstwahrscheinlich vom Moment der Geburt an fast alle aufgeführten Symptome. Die Krankheit ist so beschaffen, dass sie sich bereits im Stadium der fetalen Bildung zu manifestieren beginnt, was ihre Erkennung erheblich erleichtert. Es sollte beachtet werden, dass sich Kinder im Grundschulalter entwickeln können: Katarakte, Zahnprobleme, geistige Behinderung, Stottern, verminderte Immunität und Fettleibigkeit.

Der Nachname von Down stimmt mit dem englischen Wort down ("down") überein, weshalb viele fälschlicherweise glauben, dass die Krankheit so benannt wurde, dass die Intelligenz abnimmt.

Prognose

Kinder, die mit einer solchen Krankheit konfrontiert sind, können auf ganz andere Weise leben. Es hängt alles vom Grad der negativen Auswirkungen auf ihre geistige Entwicklung und der Wirksamkeit der Behandlung ab, einschließlich regelmäßiger Sitzungen mit dem Baby. In den meisten Fällen können Kinder ziemlich gut leben. Sie sind in der Lage zu lernen, selbst eine gewisse Verzögerung hinter Gleichaltrigen wird nicht zu einem so ernsten Problem. Viele gehen, lesen, schreiben und erledigen andere alltägliche Aufgaben vollständig. Das Sprechen kann schwierig sein, aber die meisten Kinder können lernen, sich auszudrücken und mit anderen zu sprechen. Daher werden Kinder mit einem solchen Problem manchmal nicht auf eine Sonderschule geschickt, sondern bevorzugen eine normale allgemeinbildende Einrichtung. Während sie reifen, können einige von ihnen eine Familie gründen und eine starke Beziehung zu einem Mitglied des anderen Geschlechts aufbauen. Natürlich sprechen wir nicht über die übliche Darstellung des Alltags, aber sie kann fast vollständig sein.

Leider ist die Prognose nicht so positiv, wie es sich viele Eltern wünschen. Babys sind häufig mit einer Reihe schwerwiegenderer Probleme konfrontiert als Entwicklungsverzögerungen und Kommunikationsschwierigkeiten. Unter ihnen:

  1. Demenz - Die Wahrscheinlichkeit, eine Demenz mit Down-Syndrom zu entwickeln, ist ziemlich hoch. Viele ältere Patienten sind damit konfrontiert. Sie tritt häufiger vor dem 40. Lebensjahr auf.
  2. Infektionen - Die Immunität kranker Kinder ist sehr schwach, weshalb sie anfällig für verschiedene Infektionskrankheiten sind, die ihre Gesundheit schädigen können.
  3. Verdauungsstörungen - Die Auswirkungen von Downismus auf den Darm können sehr schwerwiegend sein, was das Leben des Patienten sehr erschwert.
  4. Herzinsuffizienz - Mehr als 50% der Kinder mit dieser Krankheit haben angeborene Herzfehler, die manchmal zu traurigen Folgen führen und möglicherweise eine Operation erfordern.
  5. Leukämie - Einige Patienten entwickeln im Kindesalter eine Leukämie, die eine bösartige Krankheit darstellt und äußerst gefährlich sein kann.
  6. Schwache Knochen - unterentwickelte Knochen werden zu einem ernsthaften Problem, das einen besonderen Lebensstil und maximale Sicherheit für das Baby erfordert.
  7. Sensorische Probleme - Einige Menschen mit diesem Syndrom leiden unter schwerem Hörverlust oder Sehbehinderung.
  8. Apnoe - Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung leiden an Schlafapnoe, die eine kurzfristige Unterbrechung der Atmung darstellt und mit einer Deformität der Brust verbunden ist.
  9. Fettleibigkeit - Alle Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, an Übergewicht zuzunehmen, weshalb viele von ihnen Fettleibigkeit nicht vermeiden können.
  10. Lebenserwartung - In den meisten Fällen leben Kinder mit Down-Syndrom bis zum Erwachsenenalter. Oft erreicht diese Zahl 50 Jahre, danach tritt der Tod ein, aber das ist nicht so viel.

Andere Manifestationen der Krankheit sind nicht ausgeschlossen. Zum Beispiel epileptische Anfälle. Alles kann sehr individuell sein und hängt von den Hauptsymptomen ab, aus denen in Zukunft verschiedene Komplikationen hervorgehen..

Einige Menschen mit Down-Syndrom haben es geschafft, ihren Abschluss zu machen. Ein markantes Beispiel ist der Spanier P. Pineda.

Diagnose

Eine rechtzeitige Diagnose hilft, das Vorhandensein der Krankheit beim Baby frühzeitig zu erkennen. Je früher dies getan wird, desto mehr Chancen haben Eltern, die Zukunft ihres Kindes zu beeinflussen. Hierzu werden verschiedene medizinische Techniken eingesetzt. Wenn das Baby bereits geboren wurde und die Eltern vermuten, dass es ein Down-Syndrom hat, müssen Sie nur einen Arzt aufsuchen. In den meisten Fällen reicht es aus, sich einer gründlichen Untersuchung zu unterziehen und einen Gentest durchzuführen, nach dem eine endgültige Diagnose gestellt wird. Manchmal können Ärzte direkt nach dem Gespräch feststellen, ob der Patient an einer solchen Krankheit leidet.

Bei Untersuchungen während der Schwangerschaft ist die Diagnose schwieriger. Um die Krankheit zu bestimmen, kann zugewiesen werden:

  • Ultraschall - einige Anzeichen des Syndroms können mit seiner Hilfe bereits im 2. Schwangerschaftstrimester festgestellt werden;
  • Amniozentese - ist eine Analyse des Fruchtwassers, die durch Einstechen des Bauches mit einer speziellen Nadel untersucht wird.
  • Chorionbiopsie - Untersuchung eines Gewebestücks der äußeren Hülle des Fötus; eine spezielle Nadel mit einer Punktion des Bauches wird ebenfalls verwendet, um die Methode durchzuführen
  • Cordocentesis - Durch Überprüfen des fetalen Nabelschnurbluts können Sie feststellen, ob der Fötus im Blut Anzeichen von Downismus aufweist.

Am häufigsten werden kombinierte Screening-Tests verwendet, um den Fötus bei einer schwangeren Frau zu untersuchen. Sie umfassen eine Vielzahl von Tests, von Standardultraschall bis hin zu spezifischeren Untersuchungen bestimmter Parameter von venösem Blut. Sie werden in genau festgelegten Schwangerschaftsintervallen im 1., 2. und 3. Trimester durchgeführt. Anhand der Ergebnisse können Ärzte genau feststellen, ob ein Kind an diesem Syndrom leidet, weil Sie kennen alle Chromosomendefekte.

Der Internationale Tag des Down-Syndroms wird am 21. März gefeiert. Zum ersten Mal fand diese Veranstaltung im Jahr 2006 statt und wurde jährlich.

Behandlung

Es ist wichtig zu verstehen, dass keine einzige Behandlung ein Kind gesund macht. Das Syndrom kann mit keinen medizinischen Maßnahmen überwunden werden. Daher zielt jede Therapie darauf ab, die Normalisierung des Lebens und der Ausbildung des Kranken zu maximieren. Hierfür sind Fachleute verschiedener Kategorien beteiligt. Das Wichtigste für ein solches Kind ist jedoch die Hilfe der Eltern, ohne die sie nicht fertig werden können..

Wenn wir über die Einnahme von Medikamenten sprechen, können diese die Entwicklung des Zentralnervensystems unterstützen. Hierzu werden Medikamente verschrieben, die die Durchblutung des Gehirns verbessern. Die effektivsten sind:

  • Piracetam;
  • Cerebrolysin;
  • "Aminalon".

Außerdem wird Kindern empfohlen, regelmäßig Vitamine der Gruppe B einzunehmen. Sie können aus speziellen Komplexen bezogen werden, die in Apotheken gekauft wurden, oder aus normalen Lebensmitteln. Daher sollten Eltern über eine Anpassung der Ernährung nachdenken..

Es ist sehr wichtig, dass Sie Ihrem Baby die notwendige Pflege geben. Die Eltern sollten auf ihn aufmerksam sein, ihm helfen, sich an die Welt um ihn herum anzupassen, und auch seine Gegenwart annehmen. In keinem Fall sollten Sie ihn anschreien oder negative Gefühle zeigen. Jedes Verlangen nach Unabhängigkeit bei einem solchen Kind sollte gefördert werden, weil Es ist ein nützliches Element, um seinen Zustand zu verbessern.

Die Aufgabe der Eltern ist es auch, seine Handlungen und seinen Zustand so ernst wie möglich zu überwachen. Die Manifestationen der Krankheit sowie mögliche Komplikationen sind ziemlich gefährlich. Daher müssen Sie vorsichtig sein und bei der geringsten Abweichung einen Arzt aufsuchen. Aber auch in Fällen, in denen alles "wie gewohnt" ist, müssen Sie mit der vereinbarten Häufigkeit ins Krankenhaus, um verschiedene Tests durchzuführen.

Es wird empfohlen, sich an einen Spezialisten zu wenden, damit dieser sich mit der Entwicklung von Sprache, Motorik, Kommunikationsfähigkeit und Alltagsfähigkeiten befasst. Solche Funktionen könnten von den Eltern selbst ausgeführt werden, aber Fachleute können dies viel schneller und besser tun, weil kennen den richtigen Ansatz und sind nicht so abhängig von persönlichen Gefühlen oder Emotionen.

Evelina Bledans, Lolita, Kinder von Boris Jelzin, Tochter von Irina Khakamada - all diese berühmten Menschen ziehen unabhängig voneinander Kinder mit Down-Syndrom auf.

Gibt es eine wirksame Prävention

Wenn man die Ursachen der Down-Krankheit kennt, kann man verstehen, dass keine Prävention wirksam genug ist. Trotzdem ist es da und kann nützlich sein. Es reicht aus, Kinder unter 35 Jahren zu haben, Vitamine mit Folsäure einzunehmen und einen Genetiker zu konsultieren, bevor Sie ein Baby empfangen. Es gibt keine anderen Möglichkeiten, Ihr zukünftiges Kind zu schützen.

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, bei der der Karyotyp zusätzliche Kopien von genetischem Material auf Chromosom 21 enthält, dh eine Trisomie auf Chromosom 21 wird beobachtet. Phänotypische Anzeichen des Down-Syndroms sind Brachyzephalie, ein flaches Gesicht und der Hinterkopf, ein mongoloidaler Schnitt der Augenschlitze, ein Epikant, Hautfalte am Hals, Verkürzung der Gliedmaßen, kurzfingrige, transversale Palmarfalte usw. Das Down-Syndrom bei einem Kind kann vorgeburtlich (mittels Ultraschall, Chorionzottenprobenahme, Amniozentese, Cordozentese) oder nach der Geburt anhand äußerer Anzeichen und genetischer Untersuchungen festgestellt werden. Kinder mit Down-Syndrom müssen komorbide Entwicklungsstörungen korrigieren.

ICD-10

  • Down-Syndrom verursacht
  • Risikofaktoren für Kinder mit Down-Syndrom
  • Down-Syndrom-Symptome
  • Down-Syndrom-Diagnose
  • Medizinische und pädagogische Unterstützung von Kindern mit Down-Syndrom
  • Vorhersage und Prävention des Down-Syndroms
  • Behandlungspreise

Allgemeine Information

Das Down-Syndrom ist ein autosomales Syndrom, bei dem der Karyotyp aufgrund einer zusätzlichen Kopie des 21. Chromosomenpaars durch 47 Chromosomen dargestellt wird. Das Down-Syndrom wird mit einer Häufigkeit von 1 von 500-800 Neugeborenen aufgezeichnet. Das Geschlechterverhältnis bei Kindern mit Down-Syndrom beträgt 1: 1. Das Down-Syndrom wurde erstmals 1866 vom englischen Kinderarzt L. Down beschrieben, aber die chromosomale Natur und das Wesen der Pathologie (Trisomie auf Chromosom 21) wurden fast ein Jahrhundert später entdeckt. Die klinischen Symptome des Down-Syndroms sind unterschiedlich: von angeborenen Missbildungen und psychischen Anomalien bis hin zu sekundären Immundefekten. Kinder mit Down-Syndrom benötigen zusätzliche medizinische Hilfe von verschiedenen Spezialisten und sind daher eine besondere Kategorie in der Pädiatrie.

Down-Syndrom verursacht

Normalerweise enthalten die Zellen des menschlichen Körpers 23 Chromosomenpaare (normaler weiblicher Karyotyp 46, XX; männlich - 46, XY). Darüber hinaus wird eines der Chromosomen jedes Paares von der Mutter und das andere vom Vater geerbt. Die genetischen Mechanismen für die Entwicklung des Down-Syndroms liegen in einer quantitativen Störung der Autosomen, wenn zusätzliches genetisches Material an das 21. Chromosomenpaar gebunden wird. Das Vorhandensein einer Trisomie auf Chromosom 21 bestimmt die für das Down-Syndrom charakteristischen Merkmale.

Das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms kann auf einen genetischen Unfall (Nichtdivergenz gepaarter Chromosomen bei der Ovogenese oder Spermatogenese), eine Verletzung der Zellteilung nach der Befruchtung oder die Vererbung einer genetischen Mutation von Mutter oder Vater zurückzuführen sein. Unter Berücksichtigung dieser Mechanismen werden drei Varianten der Karyotypanomalie beim Down-Syndrom in der Genetik unterschieden: regelmäßige (einfache) Trisomie, Mosaikismus und unausgeglichene Translokation.

Die meisten Fälle von Down-Syndrom (ca. 94%) sind mit einer einfachen Trisomie assoziiert (Karyotyp 47, XX, 21+ oder 47, XY, 21+). In diesem Fall sind drei Kopien des 21. Chromosoms in allen Zellen vorhanden, da die Trennung gepaarter Chromosomen während der Meiose in den mütterlichen oder väterlichen Keimzellen verletzt wurde.

Etwa 1-2% der Fälle von Down-Syndrom liegen in Mosaikform vor, die durch eine Verletzung der Mitose in nur einer Zelle des Embryos im Blastula- oder Gastrula-Stadium verursacht wird. Im Mosaikismus wird eine Trisomie des 21. Chromosoms nur in den Derivaten dieser Zelle nachgewiesen, und der Rest der Zellen hat einen normalen Chromosomensatz.

Die Translokationsform des Down-Syndroms tritt bei 4-5% der Patienten auf. In diesem Fall wird das 21. Chromosom oder sein Fragment an eines der Autosomen gebunden (transloziert) und verlässt es während der Meiose mit ihm in die neu gebildete Zelle. Die häufigsten „Objekte“ der Translokation sind die Chromosomen 14 und 15, seltener - auf 13, 22, 4 und 5. Eine solche Umlagerung von Chromosomen kann zufällig sein oder von einem der Elternteile geerbt werden, der Träger einer ausgeglichenen Translokation ist und einen normalen Phänotyp aufweist. Wenn der Träger der Translokation der Vater ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, 3%. Wenn der Träger mit dem genetischen Material der Mutter assoziiert ist, steigt das Risiko auf 10-15%.

Risikofaktoren für Kinder mit Down-Syndrom

Die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom hängt nicht mit dem Lebensstil, der ethnischen Zugehörigkeit und der Wohnregion der Eltern zusammen. Der einzige verlässlich festgelegte Faktor, der das Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom erhöht, ist das Alter der Mutter. Wenn also bei Frauen unter 25 Jahren die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, 1: 1400 beträgt, bei 35 Jahren bereits 1: 400, bei 40 Jahren - 1: 100; und um 45 - 1:35. Dies ist zuallererst auf eine Abnahme der Kontrolle über den Prozess der Zellteilung und eine Zunahme des Risikos einer Chromosomen-Nicht-Disjunktion zurückzuführen. Da die Geburtenrate bei jungen Frauen im Allgemeinen höher ist, werden laut Statistik 80% der Kinder mit Down-Syndrom von Müttern unter 35 Jahren geboren. Berichten zufolge erhöht das Alter des Vaters über 42-45 Jahre auch das Risiko, beim Kind ein Down-Syndrom zu entwickeln..

Es ist bekannt, dass bei Vorhandensein eines Down-Syndroms bei einem der eineiigen Zwillinge diese Pathologie in 100% der Fälle bei dem anderen auftritt. In der Zwischenzeit ist die Wahrscheinlichkeit eines solchen Zufalls sowohl bei brüderlichen Zwillingen als auch bei Geschwistern vernachlässigbar. Weitere Risikofaktoren sind das Vorhandensein von Personen mit Down-Syndrom in der Familie, das Alter der Mutter unter 18 Jahren, die Beförderung einer Translokation durch einen der Ehepartner, eng verwandte Ehen, zufällige Ereignisse, die die normale Entwicklung von Keimzellen oder des Embryos stören.

Dank der Präimplantationsdiagnostik reduziert die Konzeption mit Hilfe von ART (einschließlich In-vitro-Fertilisation) das Risiko eines Kindes mit Down-Syndrom bei Eltern aus Risikogruppen erheblich, schließt diese Möglichkeit jedoch nicht vollständig aus.

Down-Syndrom-Symptome

Das Tragen eines Fetus mit Down-Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko einer Fehlgeburt verbunden: Bei etwa 30% der Frauen tritt nach 6-8 Wochen eine spontane Abtreibung auf. In anderen Fällen werden Babys mit Down-Syndrom normalerweise volljährig geboren, haben jedoch eine mäßige Hypoplasie (Körpergewicht 8-10% unter dem Durchschnitt). Trotz der verschiedenen zytogenetischen Varianten von Chromosomenanomalien weisen die meisten Kinder mit Down-Syndrom typische äußere Anzeichen auf, die auf das Vorhandensein einer Pathologie bereits bei der ersten Untersuchung eines Neugeborenen durch einen Neonatologen hinweisen. Kinder mit Down-Syndrom können einige oder alle der nachstehend beschriebenen körperlichen Eigenschaften aufweisen..

80-90% der Kinder mit Down-Syndrom haben kraniofaziale Dysmorphien: abgeflachtes Gesicht und Nasenrücken, Brachyzephalie, kurzer, breiter Hals, flacher Nacken, Verformung der Ohrmuscheln; Neugeborene - eine charakteristische Hautfalte am Hals. Das Gesicht zeichnet sich durch einen mongoloiden Schnitt der Augen, das Vorhandensein eines Epicanthus (eine vertikale Hautfalte, die den inneren Augenwinkel bedeckt), Mikrogenie, einen halboffenen Mund, oft mit dicken Lippen und einer großen hervorstehenden Zunge (Makroglossie) aus. Der Muskeltonus bei Kindern mit Down-Syndrom ist normalerweise verringert; Es gibt eine Hypermobilität der Gelenke (einschließlich atlanto-axialer Instabilität), eine Brustdeformität (kiel- oder trichterförmig)..

Charakteristische körperliche Anzeichen des Down-Syndroms sind sanfte Gliedmaßen, Brachydaktylie (Brachymesophalangie), Krümmung des kleinen Fingers (Klinodaktylie), Querfalte ("Affe") in der Handfläche, ein großer Abstand zwischen 1 und 2 Zehen (Sandalenfissur) usw. Bei der Untersuchung von Kindern mit dem Syndrom Unten erscheinen weiße Flecken am Rand der Iris (Brushfield-Flecken), Gothic (gewölbter Gaumen), Malokklusion, gerillte Zunge.

Bei der Translokationsversion des Down-Syndroms sind die äußeren Symptome stärker ausgeprägt als bei der einfachen Trisomie. Der Schweregrad des Phänotyps im Mosaik wird durch den Anteil der Trisomzellen im Karyotyp bestimmt.

Kinder mit Down-Syndrom haben häufiger als andere in der Bevölkerung KHK (Patent Ductus Arteriosus, VSD, ASD, Fallot-Tetralogie usw.), Strabismus, Katarakt, Glaukom, Hörverlust, Epilepsie, Leukämie, Magen-Darm-Defekte (Ösophagusatresie, Stenose usw.). Zwölffingerdarmatresie, Hirschsprung-Krankheit), angeborene Hüftluxation. Typische dermatologische Probleme der Pubertät sind trockene Haut, Ekzeme, Akne, Follikulitis.

Kinder mit Down-Syndrom sind oft krank; Sie sind schwieriger zu tolerieren, Infektionen im Kindesalter, leiden häufiger an Lungenentzündung, Mittelohrentzündung, ARVI, Adenoiden, Mandelentzündung. Schwache Immunität und Geburtsfehler sind die wahrscheinlichste Todesursache bei Kindern in den ersten 5 Lebensjahren..

Die meisten Patienten mit Down-Syndrom haben geistige Behinderungen, normalerweise leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen. Die motorische Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom bleibt hinter ihren Altersgenossen zurück. Es gibt eine systemische Unterentwicklung der Sprache.

Patienten mit Down-Syndrom sind anfällig für Fettleibigkeit, Verstopfung, Hypothyreose, Alopecia areata, Hodenkrebs, frühes Auftreten der Alzheimer-Krankheit usw. Männer mit Down-Syndrom sind normalerweise unfruchtbar. Die Fruchtbarkeit bei Frauen ist aufgrund anovulatorischer Zyklen deutlich verringert. Die Größe erwachsener Patienten liegt normalerweise 20 cm unter dem Durchschnitt. Die Lebenserwartung beträgt ca. 50-60 Jahre.

Down-Syndrom-Diagnose

Für die pränatale Erkennung des Down-Syndroms beim Fötus wurde ein pränatales Diagnosesystem vorgeschlagen. Das Screening des ersten Trimesters wird in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt und umfasst die Identifizierung spezifischer Ultraschallzeichen von Anomalien und die Bestimmung des Gehalts an biochemischen Markern (hCG, PAPP-A) im Blut einer schwangeren Frau. Zwischen der 15. und 22. Schwangerschaftswoche wird ein Screening im zweiten Trimester durchgeführt: geburtshilflicher Ultraschall, mütterlicher Bluttest auf Alpha-Fetoprotein, hCG und Östriol. Unter Berücksichtigung des Alters der Frau wird das Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom berechnet (Genauigkeit - 56-70%; falsch positive Ergebnisse - 5%)..

Schwangeren, bei denen das Risiko besteht, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, wird eine pränatale invasive Diagnostik angeboten: Chorionbiopsie, Amniozentese oder Cordozentese mit fetaler Karyotypisierung und Konsultation eines medizinischen Genetikers. Wenn Daten über das Vorhandensein eines Down-Syndroms bei einem Kind eingehen, bleibt die Entscheidung über die Verlängerung oder den Abbruch der Schwangerschaft bei den Eltern.

Neugeborene mit Down-Syndrom in den ersten Lebenstagen benötigen ein Echokardiogramm, Ultraschall der Bauchhöhle, um angeborene Fehlbildungen der inneren Organe frühzeitig zu erkennen. Untersuchung durch einen Kinderkardiologen, Kinderchirurgen, Kinderaugenarzt, pädiatrischen orthopädischen Traumatologen.

Medizinische und pädagogische Unterstützung von Kindern mit Down-Syndrom

Die Heilung der Chromosomenanomalie ist derzeit nicht möglich; Alle vorgeschlagenen Behandlungen sind experimentell und haben keine nachgewiesene klinische Wirksamkeit. Eine systematische ärztliche Überwachung und pädagogische Unterstützung von Kindern mit Down-Syndrom ermöglichen es jedoch, Erfolge bei ihrer Entwicklung, Sozialisierung und dem Erwerb von Arbeitsfähigkeiten zu erzielen..

Patienten mit Down-Syndrom sollten während ihres gesamten Lebens aufgrund von Begleiterkrankungen oder einem erhöhten Risiko für ihre Entwicklung von Spezialisten (Kinderarzt, Therapeut, Kardiologe, Endokrinologe, HNO-Arzt, Augenarzt, Neurologe usw.) beaufsichtigt werden. Wenn schwere angeborene Herz- und Magen-Darm-Defekte festgestellt werden, ist deren frühzeitige chirurgische Korrektur angezeigt. Bei schwerem Hörverlust wird ein Hörgerät ausgewählt. Bei einer Pathologie des Sehorgans kann eine Brillenkorrektur, eine chirurgische Behandlung von Katarakten, Glaukom und Strabismus erforderlich sein. Bei Hypothyreose wird eine Schilddrüsenhormonersatztherapie usw. verschrieben..

Um die Entwicklung motorischer Fähigkeiten zu stimulieren, sind Physiotherapie und Bewegungstherapie angezeigt. Für die Entwicklung von Sprach- und Kommunikationsfähigkeiten benötigen Kinder mit Down-Syndrom Unterricht bei einem Logopäden und einem Oligophrenopädagogen.

Die Erziehung von Kindern mit Down-Syndrom erfolgt in der Regel in einer speziellen Justizvollzugsanstalt. Im Rahmen der integrierten Erziehung können diese Kinder jedoch auch eine reguläre Massenschule besuchen. In allen Fällen werden Kinder mit Down-Syndrom als Kinder mit sonderpädagogischem Förderbedarf eingestuft. Daher benötigen sie zusätzliche Hilfe von Lehrern und Sozialpädagogen, die Nutzung sonderpädagogischer Programme und die Schaffung eines günstigen und sicheren Umfelds. Eine wichtige Rolle spielt die psychologische und pädagogische Unterstützung von Familien, in denen "sonnige Kinder" aufwachsen.

Vorhersage und Prävention des Down-Syndroms

Die Lern- und Sozialisationsmöglichkeiten von Menschen mit Down-Syndrom sind unterschiedlich. Sie hängen stark von den intellektuellen Fähigkeiten der Kinder und von den Bemühungen der Eltern und Erzieher ab. In den meisten Fällen können Kinder mit Down-Syndrom die im Alltag erforderlichen Mindestanforderungen an Haushalt und Kommunikation vermitteln. Gleichzeitig gibt es Fälle von Erfolg solcher Patienten in den Bereichen Bildende Kunst, Schauspiel, Sport sowie Hochschulbildung. Erwachsene mit Down-Syndrom können ein unabhängiges Leben führen, einfache Berufe meistern und Familien gründen.

Die Prävention des Down-Syndroms kann nur unter dem Gesichtspunkt der Reduzierung möglicher Risiken diskutiert werden, da bei jedem Paar die Wahrscheinlichkeit besteht, ein krankes Kind zu bekommen. Geburtshelfer-Gynäkologen raten Frauen, die Schwangerschaft nicht auf ein späteres Alter zu verschieben. Familiengenetische Beratung und pränatale Screeningsysteme sollen helfen, die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom vorherzusagen.