Ursachen der Trisomie 21 - Leben und Entwicklung mit Down-Syndrom

Das Down-Syndrom, auch Trisomie-21-Syndrom genannt, ist die häufigste Chromosomenstörung beim Menschen. Der Name der Krankheit leitet sich vom Namen des Arztes ab - John Langdon Down - der die Krankheit erstmals 1866 beschrieb.

Es wird geschätzt, dass etwa 11-12 pro 10 Tausend Menschen an dieser Krankheit leiden. Es ist nicht bekannt, warum solche Störungen beim Fötus auftreten; Es ist auch nicht bekannt, wie man ihnen effektiv widerstehen kann. Das Down-Syndrom führt zu Veränderungen der inneren und äußeren Struktur des Körpers.

Down-Syndrom verursacht

Die Ursachen des Down-Syndroms sind nicht vollständig geklärt. Die Krankheit entwickelt sich, wenn ein zusätzliches Chromosom in 21 Paaren auftritt. Möglicherweise ist die Störung mit einer gestörten genetischen Information verbunden, die in den Keimzellen der Eltern enthalten ist.

Mädchen mit Down-Syndrom

Mutationen können auf vier Arten auftreten:

  • Trisomie 21 - Während der meiotischen Teilung erscheint ein zusätzliches Chromosomenpaar. Wenn es darum geht, zwei Zellen (während der Schwangerschaft) zu verbinden, wird anstelle von 46 eine Zygote mit 47 Chromosomen gebildet.
  • Mosaikismus - Sie sprechen darüber, wenn einige der Zellen die erforderliche Anzahl von Chromosomen haben und andere nicht.
  • Robertsonsche Translokation - beobachtet, wenn Chromosom 21 über die sogenannten "langen Arme" mit dem 14. Chromosom "verbunden" wird.
  • Jedes Kopieren eines Teils von Chromosom 21 ist eine Verdoppelung eines Teils von Chromosom 21.

Bisher ist das Alter der Mutter der einzige bestätigte Faktor, der das Risiko eines Down-Syndroms erhöht. Die Abhängigkeit wird wie folgt ausgedrückt: Je höher das Alter der Mutter ist, desto höher ist das Risiko, an der Krankheit zu erkranken. Zum Vergleich: Wenn die Mutter 20 Jahre alt ist - 1 von 1231 Kindern wird mit Down-Syndrom geboren, 30 - 1 von 685, 40 - 1 von 78.

Das Down-Syndrom wird sehr selten vererbt. Tritt nur auf, wenn der Vater oder die Mutter eine Chromosomenmutation trägt.

Down-Syndrom-Symptome

Die Down-Krankheit äußert sich in äußeren Veränderungen: schräge Augen, kurzer Schädel, flaches Gesichtsprofil, kleine Finger, Handflächen. Oft leiden solche Menschen an angeborenen Katarakten oder Myopie. Ihre Zunge hat manchmal eine Furche, die Ohren sind klein wie die Nase und der Hals ist kurz. Haben Sie einen niedrigen harten Gaumen und schlechte Zähne. Im Säuglingsalter sind Hautfalten am Hals sichtbar. Sie haben auch andere Krankheiten wie Herzfehler oder Probleme mit den sensorischen Systemen: Hören, Sehen und Berühren. Menschen mit Down-Syndrom haben nur 11 Rippenpaare.

Menschen, die an dieser Krankheit leiden, sind geistig behindert, lernen langsamer und schwieriger. In den meisten Fällen haben sie jedoch keine Probleme mit den täglichen Aktivitäten. Nur Menschen mit schwerwiegenden Behinderungen können das Waschen oder Reinigen nicht bewältigen.

Menschen mit leichten Behinderungen sind sehr eigenständig - ein Vormund wird nur in seltenen Fällen benötigt. Bei Personen mit tiefer Oligophasie ist wiederum eine Betreuung rund um die Uhr erforderlich.

Down-Syndrom-Behandlung

Das Down-Syndrom wird während der pränatalen Entwicklung diagnostiziert: Ein Spezialist, der eine Ultraschalluntersuchung durchführt, kann fetale Merkmale unterscheiden, die auf die Entwicklung der Krankheit hinweisen.

Um die Diagnose zu überprüfen, weist der Arzt die schwangere Frau an, Gentests durchzuführen. Einige Ärzte empfehlen schwangeren Frauen, Vitaminpräparate einzunehmen, um das Risiko von Geburtsfehlern zu verringern..

Die spezielle Ausbildung des Patienten ermöglicht es ihm, in Zukunft ein unabhängiges Leben zu führen. Die richtige Rehabilitation und Behandlung des Kindes mit speziellen Medikamenten ist äußerst wichtig. Menschen mit Down-Syndrom werden Medikamente verschrieben, die die Sekretion von Serotonin erhöhen, das die Muskelspannung reguliert.

Teil 1. Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist die häufigste genetische Anomalie. Laut Statistik wird eines von sechshundert bis achthundert Neugeborenen mit Down-Syndrom geboren. Das Wort "Syndrom" bezieht sich auf das Vorhandensein bestimmter Anzeichen oder Merkmale. Das Down-Syndrom wurde erstmals 1866 vom britischen Arzt John Langdon Down beschrieben und nach ihm benannt. Fast ein Jahrhundert später, 1959, begründete der französische Wissenschaftler Jerome Lejeune den chromosomalen Ursprung dieses Syndroms, und heute wissen wir, dass das Down-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, die vom Moment der Empfängnis an besteht und durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in menschlichen Zellen bestimmt wird.
Menschliche Zellen enthalten normalerweise 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom in jedem Paar wird vom Vater geerbt, das andere von der Mutter. Das Down-Syndrom tritt auf, wenn eine von drei Zellteilungsstörungen auftritt, bei denen zusätzliches genetisches Material an das Chromosom des 21. Paares gebunden ist. Es ist die Pathologie im 21. Chromosomenpaar, die beim Kind die für dieses Syndrom charakteristischen Merkmale bestimmt.
Drei genetische Variationen des Down-Syndroms:
1. Trisomie 21.
Mehr als 90% der Fälle von Down-Syndrom werden im 21. Paar durch Trisomie verursacht. Kinder mit Trisomie 21 haben drei Chromosomen in Paar 21 anstelle von zwei. Darüber hinaus weisen alle Zellen des Kindes einen solchen Defekt auf. Diese Störung wird durch eine Abnormalität der Zellteilung während der Entwicklung der Eizelle oder des Spermas verursacht. In den meisten Fällen ist es mit einer Nicht-Disjunktion von Chromosomen während der Reifung des Eies verbunden (etwa 2/3 der Fälle)..
2. Mosaikismus.
In dieser seltenen Form (etwa 2-3% der Fälle) des Down-Syndroms haben nur wenige Zellen in Paar 21 ein zusätzliches Chromosom. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch einen Defekt in der Zellteilung nach der Befruchtung verursacht..
3. Translokation.
Ein Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn sich ein Teil eines Chromosoms 21 eines Paares in Richtung eines anderen Chromosoms verschiebt (Translokation), was vor oder während der Empfängnis auftritt. Kinder mit dieser Erkrankung haben zwei Chromosomen in Paar 21, aber sie haben zusätzliches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist. Diese Form des Down-Syndroms ist selten (ca. 4% der Fälle).
In den meisten Fällen wird das Down-Syndrom nicht vererbt. Es kann nur eine seltene Variante des Down-Syndroms vererbt werden, die mit der Chromosomentranslokation assoziiert ist. Nur 4% der Kinder mit Down-Syndrom haben eine Translokation, von denen etwa die Hälfte diesen genetischen Defekt von einem ihrer Eltern geerbt hat. Wenn eine Translokation vererbt wird, bedeutet dies, dass die Mutter oder der Vater ein ausgewogener Träger der genetischen Mutation ist. Ein ausgeglichener Träger hat keine Anzeichen eines Down-Syndroms, kann jedoch Gentranslokationen an seine Kinder weitergeben. Die Wahrscheinlichkeit, eine Translokation zu erben, hängt vom Geschlecht des Gastgebers ab. Wenn der Beförderer der Vater ist, beträgt das Übertragungsrisiko etwa 3%. Wenn der Träger die Mutter ist, beträgt das Übertragungsrisiko 10 bis 15%.
Detaillierte Informationen zum Down-Syndrom und den Formen seiner Vererbung finden Sie in verschiedenen Quellen, beispielsweise auf der Website "Medizinisches Informations- und Bildungsportal MedBe.ru" im Artikel "Down-Syndrom - Ursachen, Behandlung und Komplikation des Down-Syndroms" usw..


Down-Syndrom-Diagnose

Bis zur Mitte des 20. Jahrhunderts waren die Ursachen des Down-Syndroms allen unbekannt, aber der Zusammenhang zwischen der Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, und dem Alter der Mutter war bekannt, und es war auch bekannt, dass alle Rassen für das Syndrom anfällig waren. Es gab eine Theorie, dass das Syndrom durch eine Kombination von genetischen und erblichen Faktoren verursacht wurde. Andere Theorien waren der Meinung, dass es durch ein Trauma während der Geburt verursacht wurde..
Mit der Entdeckung von Technologien in den 1950er Jahren, die die Untersuchung des Karyotyps ermöglichen, wurde es möglich, die Anomalien der Chromosomen, ihre Anzahl und Form zu bestimmen. 1959 entdeckte Jerome Lejeune, dass das Down-Syndrom aufgrund einer Trisomie des 21. Chromosoms auftritt.
Das Down-Syndrom kann mit speziellen Tests während der Schwangerschaft und nach der Geburt festgestellt werden.
Der erste Trimestertest umfasst:
1. Ultraschall
Mit herkömmlichem Ultraschall kann ein erfahrener Arzt bestimmte Bereiche des Fötus untersuchen und messen. Es hilft, grobe Missbildungen zu identifizieren..
2. Blutuntersuchung
Die Ultraschallergebnisse werden zusammen mit den Bluttestergebnissen ausgewertet. Diese Tests messen den hCG-Spiegel (humanes Choriongonadotropin) und das schwangerschaftsassoziierte Plasmaprotein PAPP-A. Anhand der Ergebnisse können Sie beurteilen, ob bei der Entwicklung des Fötus schwerwiegende Anomalien vorliegen..
3. Umfassender Test des ersten und zweiten Trimesters
Zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche wird das Blut der Mutter auf 4 Indikatoren getestet: Alpha-Fetoprotein, Östriol, hCG und Inhibin A. Die Ergebnisse dieser Analyse werden mit den Ergebnissen von Tests verglichen, die zu Beginn der Schwangerschaft erhalten wurden. Von allen untersuchten Frauen identifizieren sich etwa 5% als Risikogruppe. Tatsächlich liegt die Geburtenrate von Kindern mit Down-Syndrom viel unter 5%, sodass ein positiver Test immer noch nicht bedeutet, dass ein Kind notwendigerweise mit der Krankheit geboren wird. Wenn das Screening ein hohes Risiko für ein Down-Syndrom gezeigt hat, wird ein invasiverer, aber genauerer Test empfohlen..
Solche Analysen umfassen:
1) Amniozentese;
Während des Eingriffs wird eine spezielle Nadel in die Gebärmutter eingeführt und eine Probe des den Fötus umgebenden Fruchtwassers entnommen. Diese Probe wird dann zur Chromosomenanalyse des Fötus verwendet. Die Amniozentese wird normalerweise nach der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Nach amerikanischer Statistik ist in einem Fall von 200 Verfahren (0,5%) eine Fehlgeburt möglich.
2) Analyse von Chorionzotten;
Zellen, die aus der Plazenta der Mutter entnommen wurden, können zur Chromosomenanalyse von Morbus Down und anderen Chromosomenerkrankungen verwendet werden. Der Test wird zwischen der 9. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Das Risiko einer Fehlgeburt nach diesem Eingriff beträgt ca. 1%.
3) Analyse einer Blutprobe aus der Nabelschnur.
Dieser Test wird nach der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Test ist mit einem höheren Risiko für Fehlgeburten verbunden als andere Methoden. Es wird in sehr seltenen Fällen durchgeführt..
Moderne vorgeburtliche Tests
1. Analyse der zirkulierenden fetalen DNA
Diese Analyse ist noch nicht in allen Krankenhäusern verfügbar, auch nicht im Westen. Mit einer einzigartigen Methode können Sie das genetische Material des im Blut der Mutter zirkulierenden Kindes finden und untersuchen. Die Analyse der zirkulierenden fetalen DNA kann sowohl das Down-Syndrom als auch andere Chromosomenanomalien nachweisen. Gleichzeitig besteht kein Risiko für den Fötus..
2. Genetische Analyse vor der Implantation
Dies ist eine Analyse, die während der künstlichen Befruchtung durchgeführt wird, um genetische Defekte im Embryo auszuschließen, bevor dieser in die Gebärmutter transplantiert wird..


Diagnostik des Down-Syndroms bei Neugeborenen

Nach der Geburt kann bereits aufgrund des Aussehens des Kindes der Verdacht auf ein Down-Syndrom bestehen. Das Down-Syndrom kann unmittelbar nach der Geburt eines Kindes aufgrund äußerer Anzeichen vermutet werden. Wenn das Neugeborene charakteristische äußere Manifestationen des Down-Syndroms aufweist, kann der Arzt eine chromosomale (zytogenetische) Analyse verschreiben. Wenn das Down-Syndrom unmittelbar nach der Geburt eines Kindes vermutet wird, kann im Krankenhaus eine Blutuntersuchung des Kindes durchgeführt werden. In medizinischen Genforschungszentren werden Blutuntersuchungen zur Genetik durchgeführt. Wenn in allen oder einigen Zellen zusätzliches genetisches Material im 21. Chromosomenpaar nachgewiesen wird, wird das Down-Syndrom bestätigt.
In den meisten Fällen ist die Diagnose von chromosomalen und genetischen Erkrankungen, einschließlich Das Down-Syndrom zielt auf die rechtzeitige Erkennung einer intrauterinen Entwicklungspathologie ab.
Jetzt wird das Down-Syndrom recht effektiv diagnostiziert (biochemisches Screening - Bestimmung von Choriongonadotropin und Alpha-Fetoprotein im Blut einer schwangeren Frau). In 90% der Fälle beenden Frauen die Schwangerschaft, wenn beim Fötus ein Down-Syndrom festgestellt wird. Derzeit gibt es keine wirksamen Behandlungen für Trisomie 21.
Zur Erkennung des Down-Syndroms finden Sie Artikel in verschiedenen Quellen, beispielsweise auf der Website "Dislife.ru - Portal für Behinderte" im Artikel "Intrauterine Behandlung des Down-Syndroms" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/)., auf der Website "Medizinisches Informations- und Bildungsportal MedBe.ru" im Artikel "Down-Syndrom - Ursachen, Behandlung und Komplikation des Down-Syndroms" usw..

1. Probleme mit den Zähnen
Zähne werden normalerweise später ausgebrochen. Manchmal fehlen ein oder mehrere Zähne, und einige haben möglicherweise eine andere Form als normale Zähne. Die Kiefer sind klein, was häufig dazu führt, dass sich die Backenzähne gegenseitig stören. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben weniger Karies als normale Kinder.
2. Herzfehler
Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom leidet an angeborenen Herzfehlern, die möglicherweise in einem frühen Alter operiert werden müssen. Die häufigsten Arten von Herzfehlern sind: Vorhofseptumdefekt (ASD) - 30,2%; gemeinsamer offener atrioventrikulärer Kanal - 24,1%; ventrikulärer Septumdefekt (VSD) - 23,1%; Kombination von ASD und VSD - 10,8%; andere, wie Fallot-Tetrade, Lungenstenose usw. - 11,8%.
3. Tumoren
Maligne Tumoren sind bei Kindern mit Down-Syndrom sehr häufig, wobei Leukämie die häufigste Form ist. Daher tritt eine akute lymphoblastische Leukämie bei Kindern mit Down-Syndrom zehnmal häufiger auf als bei normalen Kindern, und die megakaryoblastische Form einer akuten myeloischen Leukämie ist 50-mal wahrscheinlicher. 20% der Neugeborenen mit Down-Syndrom entwickeln eine vorübergehende Leukämie, während sich diese Form von Krebs bei gesunden Menschen praktisch nicht manifestiert. Es ist normalerweise gutartig und verschwindet von selbst, kann aber viele andere Krankheiten verursachen. Menschen mit Down-Syndrom haben 12-mal häufiger große Tumoren und 7-mal häufiger Leberkrebs, während Lungen- und Brustkrebs nur 0,5-mal häufiger auftreten..
4. Sehprobleme
Viele Menschen mit Down-Syndrom haben Sehprobleme (ca. 60-70%).
5. Hörprobleme
Viele Kinder mit Down-Syndrom haben Hörprobleme, insbesondere in den frühen Lebensjahren. Bis zu 20% der Kinder können einen sensorineuralen Hörverlust haben, der durch Defekte im Ohr und im Hörnerv verursacht wird.
6. Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts
Menschen mit Down-Syndrom sind häufig mit Problemen und Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts konfrontiert, wie Zwölffingerdarmatresie, Hernie der weißen Linie des Abdomens, Leistenbruch, Hirschsprung-Krankheit, bei der keine Nervenzellen für die Kontrolle der Funktion eines Teils des Dickdarms verantwortlich sind, was zu Verstopfung führt... Darüber hinaus haben sie Anusatresie (Mangel an Anus, der chirurgisch behandelt wird), ringförmige Bauchspeicheldrüse und andere Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts. In den meisten Fällen erfordern Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts einen chirurgischen Eingriff.
7. Erkrankungen der Harnröhre
Kinder mit Down-Syndrom können Harnprobleme haben, bei denen es zu Anomalien in der Struktur der Harnröhre kommt. Darüber hinaus können Jungen eine Entzündung der Vorhaut und eine Wassersucht der Hoden haben, die angeboren oder erworben sein können.
8. Infektionskrankheiten.
Aufgrund eines geschwächten Immunsystems sind Kinder mit Down-Syndrom sehr anfällig für verschiedene Infektionskrankheiten, einschließlich Erkältungen.
9. Erkrankungen der Schilddrüse.
Hypothyreose oder verminderte Schilddrüsenfunktion treten bei einem Drittel der Patienten mit Down-Syndrom auf. Die Gründe können sein, wie das Fehlen der Schilddrüse bereits bei der Geburt und ihre Niederlage durch das körpereigene Immunsystem. Es ist sehr wichtig, die Funktion der Schilddrüse jährlich zu überprüfen, da Probleme damit jederzeit auftreten können. Wenn angeborene Probleme mit der Schilddrüse auftreten, dauert die Behandlung ein ganzes Leben, und wenn sie erworben wird, kann der Zeitpunkt unterschiedlich sein.
10. Demenz.
Demenz ist erworbene Demenz, eine anhaltende Abnahme der kognitiven Aktivität mit einem Verlust an zuvor erworbenem Wissen und praktischen Fähigkeiten sowie der Schwierigkeit oder Unmöglichkeit, neue zu erwerben. Demenzsymptome beginnen normalerweise, bevor Menschen mit Down-Syndrom 40 Jahre alt werden.
11. Schlafapnoe.
Aufgrund von Anomalien des Weichgewebes und des Skeletts sind Patienten anfällig für Atemwegsobstruktion. Menschen mit Down-Syndrom haben ein hohes Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
12. Fettleibigkeit.
Menschen mit Down-Syndrom sind anfälliger für Fettleibigkeit. Daher wird Kindern mit Down-Syndrom empfohlen, eine Diät zu befolgen: ein Minimum an süßen und stärkehaltigen Lebensmitteln.
13. Neurologische Erkrankungen
Menschen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Epilepsie und Alzheimer zu erkranken. Mit 50 Jahren steigt das Risiko, an Demenz zu erkranken, von 10% auf 25%. Menschen mit Diabetes im Alter zwischen 50 und 60 Jahren entwickeln ihn mit einer um 50% höheren Wahrscheinlichkeit als durchschnittliche ältere Menschen. Ab 70 Jahren - 75% häufiger.
14. Atmen
Aufgrund der strukturellen Merkmale des Oropharynx und der großen Zunge kann es bei Menschen mit Down-Syndrom im Schlaf zu einem Atemstillstand kommen. Wenn solche Probleme selten auftreten und nicht ernsthaft stören, wird keine Behandlung durchgeführt. In seltenen Fällen, z. B. wenn eine Person mit Down-Syndrom eine zu große Zunge hat, wird eine Operation durchgeführt, um diese zu reduzieren. Dadurch wird nicht nur das Atemproblem gelöst, sondern auch die Fähigkeit, klarer zu sprechen, erhöht..
15. Anomalien der Struktur des Bewegungsapparates
Kinder mit Down-Syndrom haben häufig Probleme mit der Struktur des Bewegungsapparates. Die häufigsten Symptome sind Hüftdysplasie, fehlende eine Rippe auf einer Körperseite oder beide, gekrümmte Finger (klinodaktylie), Brustdeformität oder Kleinwuchs.
16. Unfruchtbarkeit
Das Down-Syndrom beeinträchtigt die Fortpflanzungsfähigkeit. In den meisten Fällen, mit seltenen Ausnahmen, sind Männer unfruchtbar, was mit einer beeinträchtigten Spermienentwicklung verbunden ist. Gleichzeitig können Frauen mit Down-Syndrom gebären und haben monatliche Perioden. Menstruationsstörungen und frühe Wechseljahre sind jedoch möglich. Das Down-Syndrom bei Frauen hinterlässt einen signifikanten Einfluss auf Schwangerschaft, Entwicklung des Fötus und Geburt. Eine Schwangerschaft kann zu Frühgeburten oder Fehlgeburten führen. Gleichzeitig besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen (50%).
17. Kurze Lebenserwartung.
Die Lebenserwartung von Patienten mit Down-Syndrom hängt weitgehend vom Grad der Entwicklungsverzögerung ab. In den 1920er Jahren wurden solche Kinder jedoch nicht 10 Jahre alt..
18. Probleme mit der Sprachentwicklung.
Kinder mit Down-Syndrom haben Entwicklungsstörungen in der Sprache, sowohl bei der Aussprache von Lauten als auch bei der korrekten Konstruktion grammatikalischer Strukturen. Verzögerungen bei der Sprachentwicklung werden durch eine Kombination von Faktoren verursacht, von denen einige auf Probleme bei der Sprachwahrnehmung und der Entwicklung kognitiver Fähigkeiten zurückzuführen sind. Jede Verzögerung bei der Wahrnehmung und Verwendung von Sprache kann zu einer Verzögerung der intellektuellen Entwicklung führen..
Gemeinsame Merkmale der Sprachverzögerung:
• weniger Wortschatz, der zu weniger breitem Wissen führt;
• Lücken in der Entwicklung grammatikalischer Strukturen;
• die Fähigkeit, neue Wörter anstelle von grammatikalischen Regeln zu lernen;
• größere als übliche Probleme beim Lernen und Verwenden der gemeinsamen Sprache;
• Schwierigkeiten beim Verständnis von Aufgaben.
Darüber hinaus erschwert die Kombination einer kleineren Mundhöhle und schwächeren Mund- und Zungenmuskeln die Aussprache von Wörtern. Je länger der Satz ist, desto mehr Artikulationsprobleme treten auf..
Für diese Kinder bedeuten Sprachentwicklungsprobleme oft, dass sie tatsächlich weniger Möglichkeiten haben, sich mit Kommunikation zu befassen. Erwachsene neigen dazu, ihnen Fragen zu stellen, für die keine Antworten erforderlich sind, und Sätze für sie zu vervollständigen, ohne ihnen zu helfen, für sich selbst zu sagen, oder ohne ihnen genügend Zeit dafür zu geben. Dies führt dazu, dass das Kind erhält:
• weniger verbale Erfahrung, die es ihm ermöglichen würde, neue Wörter der Satzstruktur zu lernen;
• weniger Übung, um seine Sprache verständlicher zu machen.
Informationen zu den Problemen und Diagnosen im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom finden Sie aus verschiedenen Quellen, z. B. auf der Website "Medizinisches Informations- und Bildungsportal MedBe.ru" im Artikel "Down-Syndrom - Ursachen, Behandlung und Komplikationen des Down-Syndroms" auf der Website "Defektologie" im Artikel "Über Kinder mit Down-Syndrom" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) und auf der Website "Masiki.net - für Kinder und Eltern" im Artikel "Komorbiditäten bei Kindern mit Down-Syndrom" usw..


Äußerliche Anzeichen eines Down-Syndroms

Die charakteristischen äußeren Anzeichen des Down-Syndroms sind:
- abgeflachtes Gesicht;
- flacher Nacken;
- kurzer und breiter Hals,
- Epicanthus - eine Falte im Augenlid, die den Augenwinkel verdeckt;
- schräge Augen, wie in der mongolischen Rasse, daher wurde diese Krankheit früher Mongolismus genannt;
- breite Lippen;
- Zahnanomalien;
- gewölbter Himmel;
- breite flache Zunge mit einer tiefen Längsrille;
- Ohrmuscheln sind in vertikaler Richtung mit einem angebrachten Lappen reduziert;
- Altersflecken am Rand der Iris der Augen (Brushfield-Flecken);
- Das Haar am Kopf ist weich, spärlich, glatt und hat eine niedrige Wachstumslinie am Hals.
- kurze und dicke Finger;
- 45% der Menschen mit Down-Syndrom haben eine transversale Palmarfalte. Das Vorhandensein all dieser äußeren Anzeichen bei einem Kind mit Down-Syndrom ist jedoch nicht erforderlich. Sie sind möglicherweise nicht ausgeprägt oder fehlen, und ein Kind mit Down-Syndrom unterscheidet sich möglicherweise nicht wesentlich von den üblichen.


Down-Syndrom-Mythen

In Russland sind Kinder mit Down-Syndrom manchmal voreingenommen. Seltsamerweise gibt es viele Mythen und Vorurteile über Menschen mit Down-Syndrom, auch unter Gläubigen. Diese Mythen beruhen auf mangelndem Wissen über das Down-Syndrom als Diagnose, Vorurteilen gegenüber solchen Kindern und Ängsten.
Die bekanntesten Artikel des Vorsitzenden des Rates der Moskauer Regionalen Wohltätigkeitsorganisation für behinderte Kinder (MOBOOID) "Wie Sie" Taras Viktorovich Krasovsky "Mehrere Mythen über das Down-Syndrom" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) und "Down-Syndrom: Erfahrung, Mythen, Überwindung" in der autonomen gemeinnützigen Organisation "Orthodoxie und die Welt", die sich diesem Problem widmet. Darüber hinaus wird die Einstellung gegenüber Kindern mit Down-Syndrom auf der Website "Dislife.ru - ein Portal für Behinderte" im Artikel "Russen behandeln behinderte Menschen schlechter als Europäer" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/) diskutiert. ).
Aufgrund meiner Erfahrung, der Kommunikation mit Spezialisten und Eltern von Kindern mit Down-Syndrom habe ich diese Artikel überarbeitet und ergänzt.
Mythos Nr. 1: Das wird meiner Familie niemals passieren..
Dies ist ein tiefes Missverständnis, da das Down-Syndrom eine genetische Pathologie ist, deren Ursache noch nicht identifiziert wurde. 95% der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom sind nicht erblich und nur 5% sind erblich. Laut Statistik wird das Down-Syndrom bei einem von 600-1000 Neugeborenen beobachtet. Es wird angenommen, dass Frauen über 35 ein erhöhtes Risiko haben, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen..
Mythos Nummer 2: Ein Kind mit Down-Syndrom ist die Frucht des asozialen Verhaltens der Eltern.
Die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom hängt weder vom sozialen Status einer Person in der Gesellschaft noch von ihrer ethnischen Herkunft, ihrer Gesundheit oder dem Vorhandensein schlechter Gewohnheiten ab.
Mythos Nummer 3: Diese Kinder sind todkrank und diese Krankheit muss behandelt werden.
Dieser Mythos beruht auf einem Missverständnis über das Down-Syndrom. Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine genetische Pathologie, das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im Blut. Normalerweise gibt es in jeder Zelle einer Person 46 Chromosomen, von denen die Hälfte von ihrer Mutter und die andere Hälfte von ihrem Vater erhalten wird. Menschen mit Down-Syndrom haben ein drittes zusätzliches Chromosom im 21. Chromosomenpaar, und als Ergebnis gibt es 47 von ihnen. Dies wird mithilfe spezieller DNA-Tests während der Schwangerschaft oder nach der Geburt durch Blutspende für die zytogenetische Analyse nachgewiesen.
Mythos Nummer 4: Wenn eine Mutter ihr behindertes Kind nicht aufgibt, verlässt ihr Ehemann sie.
Leider passiert dies ziemlich oft, ist aber nicht notwendig. Viele verheiratete Paare verlassen ein Kind mit Down-Syndrom, während sie noch im Krankenhaus sind. Laut Statistik bleiben mehr als 90% der Neugeborenen mit dieser Diagnose in Russland in Entbindungskliniken.
Mythos Nr. 5: Es ist sinnlos, Ihre Gefühle für ein Kind mit Down-Syndrom zu zeigen, weil es sie nicht schätzen kann..
Diese Ansicht ist falsch. Kinder mit Down-Syndrom sind emotional und liebevoll. Sie nehmen bereitwillig Kontakt mit anderen Menschen auf, aber manchmal können sie Kommunikationsschwierigkeiten haben, die meistens mit Sprachproblemen verbunden sind. Schwierigkeiten bei der Kommunikation mit anderen Menschen treten häufiger bei Kindern mit Autismus auf, und auch wenn Autismus mit dem Down-Syndrom verbunden ist.
Mythos Nummer 6: Kinder mit Down-Syndrom sehen sich sehr ähnlich, sie sind nicht lernfähig, sie können nicht auf sich selbst aufpassen, sie werden niemals laufen und im Allgemeinen werden solche Menschen maximal 16 Jahre alt.
Kinder mit Down-Syndrom sind völlig anders, genau wie normale Menschen. Sie sind so individuell und einzigartig wie gewöhnliche Kinder. Ihre Lernfähigkeit hängt davon ab, wie aktiv sie sich mit ihnen beschäftigen, wie sie behandelt werden und wie stark sich die Entwicklung verzögert. Dieser Mythos wird durch Forschungen in spezialisierten Einrichtungen (Internaten) gestützt..
Der Mythos, dass solche Menschen maximal 16 Jahre alt sind, wird normalerweise mit der Statistik von Internaten in Verbindung gebracht. Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom in Europa beträgt laut Statistiken aus den 2000er Jahren 64 Jahre. In unserem Land werden solche Statistiken nicht geführt..
Mythos Nummer 7: Kinder mit Down-Syndrom sind für die Gesellschaft nutzlos, wie der Name der Krankheit "Down" aus dem englischen Wort "down" - "down" belegt..
Dieser Mythos ist mit einem Missverständnis über die Herkunft des Wortes "Down" verbunden, das aus dem Namen des Arztes John Langdon Down stammt, der dieses Syndrom erstmals 1866 beschrieb. 1959 bewies der französische Professor Lejeune, dass das Down-Syndrom mit genetischen Veränderungen im Blut verbunden ist..
Mythos Nummer 8: Menschen mit Down-Syndrom stellen eine Gefahr für die Gesellschaft dar, indem sie Aggression und unangemessenes Verhalten zeigen.
Dieser Mythos hat keine Grundlage, ebenso wie andere Mythen. Kinder mit Down-Syndrom sind gutmütig und liebevoll. Sie können nur dann Aggression zeigen, wenn die Menschen um sie herum sie schlecht behandeln..
Mythos Nummer 9: Wenn Eltern ein Kind mit Down-Syndrom nicht im Stich lassen, wird ihre Familie zu einer ausgestoßenen Familie, Bekannte, Freunde und Verwandte wenden sich davon ab.
Es gibt solche Fälle, aber dies ist nicht notwendig. Viel hängt davon ab, wie die Eltern des Kindes mit der Tatsache umgehen, dass sie ein Kind mit Down-Syndrom haben, ob sie sich dafür schämen. Es ist wichtig, es nicht vor anderen Menschen zu verbergen, ihnen von Ihrem Kind zu erzählen und ihnen zu erklären, was das Down-Syndrom wirklich ist..
Mythos Nummer 10: Es ist besser, wenn ein Kind mit Down-Syndrom in einer spezialisierten Einrichtung unter der Aufsicht von Spezialisten ist.
Dieser Mythos ist eines der am weitesten verbreiteten und tiefsten Missverständnisse. In einem Internat ist das Kind von der Gesellschaft isoliert. Leider gibt es viele Fälle von unhöflicher und grausamer Behandlung von Kindern mit Down-Syndrom in Internaten. Darüber hinaus hat jedes Kind, insbesondere ein behindertes Kind, nach dem Abschluss eines Internats oder einer anderen spezialisierten Einrichtung Schwierigkeiten mit der sozialen Anpassung in der Gesellschaft. Darüber hinaus kann keine spezialisierte Einrichtung die Familie eines Kindes ersetzen..


Kinderkrankheit - Bestrafung oder.

Die Einstellung zur Geburt eines behinderten Kindes war und ist nicht immer eindeutig. Manchmal ist die Geburt eines behinderten Kindes eine Folge eines medizinischen Fehlers oder mit einem falschen Lebensstil verbunden. Gleichzeitig wird Krankheit in der Kirche manchmal als Folge einer Verletzung der kirchlichen Disziplin, des Abfalls und der Bestrafung von Sünden angesehen.
Gleichzeitig wird die Krankheit als objektiver Faktor, als Test angesehen. So gibt es im Johannesevangelium eine Geschichte über einen blind geborenen Mann: „Und als er vorbeiging, sah er einen Mann, der von Geburt an blind gewesen war. Seine Jünger fragten ihn: Rabbi! Wer hat gesündigt, er oder seine Eltern, dass er blind geboren wurde? Jesus antwortete: Weder er noch seine Eltern haben gesündigt, sondern dies, damit die Werke Gottes auf ihm erscheinen “(Johannes 9: 1-3). Diese Geschichte überzeugt, dass das Leben eines jeden Menschen einzigartig ist und einem Menschen gegeben wird, egal wie er von Gott geboren wurde - schief, schräg, lahm. Nicht umsonst galten in Russland Invaliden als Gottes Volk, arm ("mit Gott").
Zusätzlich zu den Evangeliumsgeschichten gibt es Predigten und Artikel darüber, wie die russisch-orthodoxe Kirche mit kranken und behinderten Menschen umgeht, zum Beispiel Igor Lunev: "Ist die Krankheit eines Kindes eine Strafe für Sünde oder eine Aufgabe?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) auf der Website "Mercy.ru", Erzpriester Valentin Ulyakhina "Ist Krankheit eine Bestrafung?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) und Erzpriester Sergiy Nikolaev "Krankheit als Medizin, Krankheit als Schule" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) in der autonomen gemeinnützigen Organisation "Orthodoxie und Welt".
Gleichzeitig helfen manchmal Menschen, die nicht kirchlich oder kirchennah sind, oder sogar Menschen eines anderen Glaubens eher als Gläubige. Ein Beispiel für die zweideutige Haltung gegenüber Kindern mit Behinderungen in der Kirche ist der Artikel "Warum werden behinderte Kinder so selten in die Kirche gebracht", der auf der Website "Dislife.ru - ein Portal für Behinderte" (http://www.dislife.ru) veröffentlicht wurde / flow / theme / 988 / # mehr).


Sonnige Kinderträume

Wovon träumen Kinder mit Down-Syndrom? Im Allgemeinen ungefähr das gleiche wie jedes andere Kind. Fragen Sie nach ihren Träumen selbst und ihren Eltern, seien Sie nicht schüchtern oder ängstlich. Kinder mit Down-Syndrom, die in einer Familie aufwachsen, sind sehr liebevoll und gutmütig. Sie können den Film "Träume sonniger Kinder" über ihre Träume sehen.
Dreams of Sunny Children ist ein Film, den Kinder mit Down-Syndrom mit Unterstützung von Erwachsenen über sich selbst gedreht haben. „Ich möchte, dass jeder, der den Film sieht, versteht, dass Sie keine Maske des Mitleids und der Verachtung für Menschen mit Down-Syndrom im Gesicht tragen sollten. Es gibt eine Möglichkeit - Hilfe. Es gibt keine Möglichkeit - zumindest nicht in ihr Leben eingreifen "- sagte RIA Novosti, Direktor des Studios" Group of Magicians "Oleg Zhdanov.
Kinder unterschiedlichen Alters nahmen an den Dreharbeiten teil. Vor der Kamera zögerten sie nicht, über ihre Träume, Freuden und Sorgen zu sprechen..
"Indem wir Kindern verschiedene Rollen anbieten - Schauspieler, Kameramann, Regisseur - möchten wir die Tätigkeitsbereiche erweitern, in denen sich ein Kind mit Down-Syndrom würdig fühlen kann", sagte Elena Lyubovina, PR-Managerin des Downside Up-Fonds, gegenüber RIA Novosti. Die Dreharbeiten zum Film "Dreams of Sunny Children" dauerten laut Veranstalter nur wenige Stunden. Das Bearbeiten von Filmmaterial ist ebenfalls minimal.
"Unsere Hauptaufgabe ist es, zu zeigen, was das Down-Syndrom tatsächlich ist", erklärte Schdanow..
Der Regisseur des Studios stellte fest, dass dieser Film hauptsächlich im Internet verbreitet wird. Ihm zufolge ist das Filmteam nicht sicher, ob die russischen Medien großes Interesse an Dreams of Sunny Children zeigen werden..
"Die Gesellschaft weiß wenig über Menschen mit Down-Syndrom und will ihre Probleme nicht verstehen", sagte Schdanow. Er ist sich jedoch sicher, dass westliche Fernsehsender an dem Film interessiert sein werden. Menschen mit Down-Syndrom wird im Ausland gerne geholfen.
Weitere Informationen finden Sie im Artikel „Sunny Children“ über sich selbst (http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) im Projekt „Children in Need“ auf der Website der RIA Novosti Information Agency.


Berühmte Personen mit Down-Syndrom

Der Mythos, dass Menschen mit Down-Syndrom nicht trainierbar sind, wird vollständig durch die Tatsache widerlegt, dass sich unter ihnen viele berühmte talentierte Persönlichkeiten befinden. Dies sind Künstler, Dichter, Musiker, Schauspieler und Sportler. Informationen dazu finden Sie auf den Fachseiten „Sunny Children. Downside-Syndrom-Site "(http://sunchildren.narod.ru/), Blog der Downside Up Charitable Foundation (http://downsideup-blog.livejournal.com/) und andere sowie in Zeitungsartikeln.
Die Namen von Menschen mit Down-Syndrom sind im Sport bekannt. Unter ihnen der in Woronesch lebende Andrei Vostrikov, ein Athlet, ein absoluter Europameister im Kunstturnen bei Kindern mit Behinderungen, ein Goldmedaillengewinner der Special Olympics in Rom (2006), Alexander Yushin, eine mehrfache Gewinnerin der Special Olympics im alpinen Skisport, Maria Langovaya, die daran teilnahm in der speziellen Olympiamannschaft bei den Spielen 2011 in Athen. Sie gewann Gold im Freestyle-Schwimmen.
Unter den bekannten Künstlern und Bildhauern sind die Namen von Raymond Hu (Gemälde "Weiße Taube"), Judith Scott und Michael Johnson.
Unter den Schauspielern sind auch die Namen von Menschen mit Down-Syndrom bekannt: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (Film "Notizen zu einem Skandal"), Blair Williamson, Pascal Dukken (Film "Day Eight"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( Film "After Life", 2003), Pablo Pineda (Film "Me Too", 2009), Max Lewis und Stephanie Ginz (Film "Duo").
Über den Schauspieler Pablo Pineda gibt es einen Artikel von Karina Arutyunova und Yuri Pushchaev „Die erste Person mit Down-Syndrom, die die Universität abgeschlossen hat“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Der Down-Syndrom-Schauspieler Pascal Duquesne gewann 1997 bei den Filmfestspielen von Cannes den Hauptpreis für den besten männlichen Schauspieler am achten Tag.
In Moskau gibt es unter der Leitung von Regisseur Igor Neupokoev das Theater der Einfältigen, in dem die meisten Schauspieler Menschen mit Down-Syndrom sind. Weitere Informationen zum "Theater der Einfältigen" finden Sie auf der Website des Theaters selbst - http://teatrprosto.ru/ sowie in Artikeln und Notizen, beispielsweise von Tatyana Vigilchnskaya "Theater der Einfältigen" (http://www.dislife.ru/flow/). Thema / 1027 /) auf der Website „Dislife.ru - ein Portal für Behinderte“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) und Valeria Grechina „Erwachsene Kinder“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) auf der Website "Miloserdie.ru".
Die Namen von Menschen mit Down-Syndrom sind auch in der Musik bekannt - Miguel Tomazen, Schlagzeuger der argentinischen Gruppe Reynols, Ronald Jenkins, Musiker und Komponist, sowie der Amerikaner Sajit Desai, ein talentierter Musiker, der 6 Instrumente spielt: Klarinette und Bassklarinette, Altsaxophon, Geige, Klavier und Schlagzeug.
Neben berühmten Personen mit Down-Syndrom gibt es auch bekannte Kinder mit Down-Syndrom, die in Familien berühmter Personen geboren wurden:
- Das Down-Syndrom trat bei Charles de Gaulles jüngster Tochter Anna auf;
- Das Down-Syndrom trat beim Sohn von Arthur Miller auf, einem berühmten amerikanischen Schriftsteller und einem der Ehemänner von Marilyn Monroe.
- Das Down-Syndrom trat bei Eunice Kennedy Shriver auf, der Schwester des 35. US-Präsidenten John F. Kennedy.
- Down-Syndrom bei Sergei, dem Sohn der Schauspielerin Iya Savina und ihres Mannes Vsevolod;
- Down-Syndrom in Mascha, der Tochter der ehemaligen Führerin der Union der Rechten Kräfte, Irina Khakamada;
- Down-Syndrom in Gleb, dem Sohn von Tatyana, der Tochter des ehemaligen Präsidenten Boris Jelzin, in seiner zweiten Ehe mit Alexei Dyachenko;
- Down-Syndrom beim Sohn von Alvaro, dem Cheftrainer der spanischen Fußballnationalmannschaft Vicente del Bosque;
- Down-Syndrom beim vierten Sohn des Fotografen Vladimir Mishukov Platon;
- Down-Syndrom in Semyon, dem Sohn der Schauspielerin Evelina Bledans und ihres Mannes Alexander Semin;
- Down-Syndrom bei Max, Sohn des Schauspielers John McGinley (Filme "Platoon", "Born on 4th July").


Internationaler Tag des Down-Syndroms

Down-Syndrom - Trisomie 21

Das Down-Syndrom ist eine genetische Abnormalität, die aufgrund einer Zunahme der Anzahl der Chromosomen auftritt (Chromosomen des 21. Paares werden anstelle der normalen zwei durch drei Kopien dargestellt). Diese Störung tritt ziemlich häufig auf - bei 1 von 650 Neugeborenen. Kinder, die mit diesem Syndrom geboren wurden, benötigen zeitlebens eine besonders qualifizierte medizinische Versorgung. Es gibt keine Heilung für diese Krankheit, während Ärzte die pränatale Diagnostik nur verbessern, um das Down-Syndrom bereits vor der Geburt eines Kindes zu identifizieren, und dies häufig durch nicht-invasive Methoden..

Entdeckungsgeschichte des Down-Syndroms

Das Syndrom erhielt seinen Namen von John Down, dem Arzt, der zuerst die Merkmale beschrieb, die für Patienten mit einer solchen Krankheit charakteristisch sind. Der Wissenschaftler teilte alle seine Patienten in fünf Gruppen ein, unter denen er die sogenannte "Mongoloid" -Gruppe auswählte. Patienten in dieser Gruppe hatten ein "flaches Gesicht", einen antimongoloidalen Augenschnitt (ein Augenschnitt, bei dem die äußeren Ecken der Augäpfel nach unten zeigen), einen Epicanthus (eine Hautfalte am inneren Augenwinkel) und einen flachen Hinterkopf. Darüber hinaus ging Down nicht auf die äußeren Erscheinungsformen von Krankheiten ein. Er stellt die hohe Inzidenz von Herzfehlern und Erkrankungen des endokrinen Systems fest. Aus Sicht der Psychiatrie stellt Down fest, dass die "Mongoloiden" weiterhin lernfähig sind und regelmäßige Diktionsübungen ihre Sozialisation aufgrund der Sprachentwicklung erheblich verbessern. Selbst dann bemerkt der Arzt die angeborene Natur der Pathologie, assoziiert sie jedoch mit Tuberkulose bei den Eltern. Das Syndrom selbst heißt "mongolische Idiotie".

Ende des 19. Jahrhunderts führte die Entwicklung der Rassismus-Theorie zum Beginn der Sterilisation von Menschen mit angeborenen Deformitäten und Behinderungen. In Amerika wurden Personen mit Down-Syndrom und gleichem Grad an Behinderung einer Sterilisation unterzogen. Später nahmen die Nazis das eugenische Programm an und änderten es, um es ihren eigenen Bedürfnissen anzupassen. Das Programm wurde "Action Tiergartenstrasse-4" genannt. Justizprobleme, wissenschaftliche Fortschritte und öffentlicher Aufschrei führten dazu, dass solche Programme innerhalb eines Jahrzehnts nach dem Ende des Zweiten Weltkriegs abgesagt wurden..

Bis zur Mitte des 20. Jahrhunderts waren die Ursachen des Down-Syndroms unbekannt, es wurde jedoch ein Zusammenhang zwischen der Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der Krankheit zu bekommen, und dem Alter der Mutter sowie einem Mangel an Verbindung zur Rasse hergestellt. Der französische Kinderarzt Jerome Lejeune meldete sich freiwillig, um die Theorie des Ursprungs der Krankheit zu bestätigen oder zu widerlegen. Er beschloss, die Chromosomenzahlen bei seinen Patienten mit Down-Syndrom zu testen. Jerome untersuchte eine Zellkultur, die aus einem Hautfragment eines Patienten mit "mongolischer Idiotie" gewachsen war, und fand in den Zellen nicht 46, sondern 47 Chromosomen. Die Analyse des Karyotyps zeigte das Vorhandensein von Chromosom 21 in der Menge von drei, während die Norm zwei ist. Anschließend wurde die genomische Anomalie selbst als "Trisomie auf dem 21. Chromosom" bezeichnet..

1961 veröffentlichte das Lancet-Magazin einen Aufruf von achtzehn Genetikern, die forderten, das Syndrom des "Mongolismus" wegen mangelnder Verbindung zur ethnischen Zugehörigkeit umzubenennen, und 1965 nannte die WHO die Krankheit offiziell John Down.

Die Essenz des Syndroms

Was ist das Down-Syndrom? Warum werden Babys mit diesem Syndrom geboren??

Chromosomen sind Bestandteile von Zellen, die genetische Informationen tragen und dafür verantwortlich sind, dass der menschliche Körper seine Aktivitäten in Übereinstimmung mit bestimmten Entwicklungsprozessen sowohl einzelner Zellen als auch ganzer Organsysteme ausführt. Der Chromosomensatz eines gesunden Menschen besteht aus 46 Chromosomenstücken, die zu 23 Paaren kombiniert werden. In der wissenschaftlichen Gemeinschaft ist es üblich, sie auf eine bestimmte Weise zu nummerieren, damit im Verlauf von Diskussionen und Forschungen keine Unklarheiten bestehen. So wurde die Ursache des Down-Syndroms festgestellt - Patienten haben 47 statt 46 Chromosomen. Aber wie im menschlichen Körper, in dem alles und insbesondere der Fortpflanzungsprozess unter der wachsamen Kontrolle zahlreicher Systeme steht, gelingt es der Zelle leise, ihr Genom radikal zu verändern?

Die Analyse der Keimzellen ergab, dass fast 90% aller Trisomien auf Eier zurückzuführen sind. Situationen, in denen zwei Chromosomen eines Paares in eine der Eizellen fallen und keines der anderen tatsächlich nicht ungewöhnlich ist. Dies geschieht bei allen Chromosomen, und etwa 10% aller Schwangerschaften treten bei diesen Eiern auf. Trisomien an einem Paar nichtgeschlechtlicher Chromosomen führen zu einem willkürlichen Schwangerschaftsabbruch - nach verschiedenen Quellen treten etwa 50% der Unterbrechungen aufgrund dieses Versagens im Ei auf. Eine Trisomie am 21. Chromosomenpaar aus einem unbekannten Grund führt nicht zu einer Unterbrechung. Aufgrund dieses frühen Auftretens betrifft die Anomalie absolut alle Körperzellen..

Zu einem späteren Zeitpunkt können auch Verstöße gegen den genetischen Code auftreten, was zu einer Mosaikform des Down-Syndroms führt. Die Wahrscheinlichkeit hierfür ist jedoch äußerst gering - von 1 bis 5%. In diesem Fall haben einige Zellen des Embryos eine normale Anzahl von Chromosomen, und in einigen (oder mehreren) gibt es einen Überschuss davon. Diese Zelle wird später zu einem Klon von Zellen mit einem zusätzlichen Chromosom führen. Infolgedessen weisen einige Zellen im Körper überschüssige genetische Elemente auf, andere einen normalen Chromosomensatz. Die Schwere der Folgen für den Körper bei einer Mosaikform ist nicht so offensichtlich wie bei der Trisomie 21, da Veränderungen nur in bestimmten Körperteilen auftreten. Es ist viel schwieriger, das Vorhandensein dieser Form der Krankheit zu identifizieren, insbesondere mit Hilfe pränataler Diagnosemethoden. Die Schwere der klinischen Symptome hängt vom Verhältnis der Anzahl normaler Zellen und Zellen mit einem abnormalen Chromosomensatz ab.

Es gibt auch einen solchen Typ dieser Anomalie wie die Robertsonsche Translokation. In diesem Fall unterscheidet sich der Genotyp des Patienten nicht von dem einer gesunden Person. Die Translokation ist eine Art von Mutation, bei der sich die Struktur der Chromosomen ändert. Im Falle einer Roberston-Translokation ist Chromosom 21 an ein anderes Chromosom gebunden, in den meisten Fällen an das 14.. In der Gesamtzahl der Fälle, in denen das Down-Syndrom diagnostiziert wurde, nehmen die Robertsonschen Translokationen als Ursache der Pathologie nur 2-3% ein.

Down-Syndrom-Symptome

Kinder, die an Downismus leiden, zeigen eine Hemmung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Wenn wir uns die Fotos von Kindern mit Down-Syndrom ansehen, können Sie mit bloßem Auge die Merkmale ihres Aussehens erkennen:

  • Brachyzephalie (zu kurzer Schädel), oft begleitet von einem flachen Hinterkopf;
  • eine Hautfalte am Hals bei Neugeborenen;
  • kurzer und breiter Hals;
  • ein flaches Gesicht, auf dem Nase, Mund, Stirnkämme usw. schlecht unterschieden sind;
  • fast flacher Nasenrücken;
  • vergrößerte Augen, Schielen ist häufig;
  • verkürzte Gliedmaßen entsprechen merklich nicht der Körpergröße;
  • kurze Handlänge durch Unterentwicklung der Mittelfinger;
  • krummer kleiner Finger;
  • transversale Palmarfalte;
  • Epicanthus entwickelt (Hautfalte in der Nähe des Augenwinkels).

Einige dieser Eigenschaften können bei einem ungeborenen Baby im Ultraschall festgestellt werden. Es ist jedoch unmöglich, das Vorhandensein eines Down-Syndroms durch Ultraschall genau zu bestimmen. Zu diesem Zweck muss der Arzt ernsthaftere Forschungsverfahren wie die nicht-invasive pränatale Diagnostik verschreiben..

Eine Verletzung der normalen Funktion von Körpersystemen führt auch zu einigen Merkmalen. Insbesondere Patienten haben häufig eine Gelenkhypermobilität und einen unzureichenden Muskeltonus. Diese Bedingungen werden in etwa 80% der Fälle beobachtet. Aufgrund der vergrößerten Zunge (Makroglossie) und der besonderen Struktur des Gaumens ist der Mund des Patienten immer leicht geöffnet. Die Gesichtsmuskeln können die Lippen nicht geschlossen halten. In 65% der Fälle werden Zahnanomalien festgestellt. Charakteristische Merkmale der geistigen Entwicklung:

  • Deutliche Entwicklungsverzögerung. Selbst bei rechtzeitiger komplexer Behandlung werden Entwicklungsverzögerungen mit zunehmendem Alter deutlicher. Die Entwicklung der geistigen Fähigkeiten bleibt in den meisten Fällen auf dem Niveau eines siebenjährigen Kindes. In seltenen Fällen erreicht die Intelligenz ein höheres Niveau.
  • Kleiner Wortschatz. Zusätzlich zu der Tatsache, dass Patienten mit dieser Anomalie undeutlich sprechen, werden nur sehr wenige Sprachstrukturen verwendet..
  • Mangel an abstrakten Denkfähigkeiten. Für solche Kinder ist es einfacher, nur das zu verstehen und zu analysieren, was sie direkt vor ihren Augen sehen, sich eine Situation vorzustellen oder zu phantasieren, was für sie bereits problematisch ist.
  • Geringe Aufmerksamkeitskonzentration. Für ein Kind ist es schwierig, sich auf eine Aufgabe zu konzentrieren, sie werden schnell abgelenkt.

Das Down-Syndrom ist praktisch die einzige Chromosomenanomalie, wenn die Diagnose klinisch gestellt werden kann, dh nur auf äußere Anzeichen. In jedem Fall muss jedoch eine Karyotypisierung durchgeführt werden, um die Form des Syndroms zu bestimmen..

Zusätzlich zum Vorhandensein des Down-Syndroms selbst haben Patienten fast immer eine Reihe anderer gesundheitlicher Probleme. Träger dieser Chromosomenanomalie stoßen sehr häufig auf kardiologische Erkrankungen. Angeborene Herzfehler treten in etwa 40% der Fälle auf. Die Verletzung biologischer Prozesse führt auch zur frühen Entwicklung von Katarakten, denen zwei Drittel der Patienten über acht Jahre ausgesetzt sind. Das Down-Syndrom erhöht das Risiko für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit und das Auftreten einer akuten myeloischen Leukämie signifikant. Patienten mit dieser Pathologie haben häufig Anomalien in der Arbeit des Verdauungstrakts. Regelmäßige Untersuchungen durch einen Gastroenterologen und einen Kardiologen werden empfohlen. Erkältungen, akute Virusinfektionen der Atemwege und Lungenentzündung sind regelmäßige Begleiter eines Patienten mit Down-Syndrom. Dies ist auf das geschwächte Immunsystem des Körpers zurückzuführen.

Das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms im Körper führt auch zu Stoffwechselstörungen, die zu Fehlfunktionen der inneren Organe führen (Schilddrüsenerkrankungen, Sehstörungen, Hörstörungen usw.)..

Es sollte beachtet werden, dass die Ergebnisse einiger Studien darauf hinweisen, dass Menschen, die Träger dieser Chromosomenanomalie sind, eine relativ geringe Inzidenz von bösartigen Tumoren im Körper haben. Die bisher gesammelten Informationen zu diesem medizinischen Problem erlauben es uns jedoch nicht, mit Zuversicht über die Gründe für diese Beziehung zu sprechen..

Ursachen der Pathologie

Leider kann ein Kind mit Down-Syndrom auch bei sehr gesunden Menschen in einer Familie auftreten. Weder das Leben der Mutter oder des Vaters während der Schwangerschaft noch die Umwelt oder das Essen beeinflussen das Auftreten dieser Abweichung. Die Genetik ist eine komplexe und in den meisten Fällen unvorhersehbare Sache, daher lohnt es sich kaum, die Verantwortung für die Entscheidung der Natur abzuwägen. Es ist jedoch erwähnenswert, dass mehrere Faktoren das Risiko erhöhen, eine Person mit Down-Syndrom in der Familie zu haben:

  • Späte Geburt. Im Gegensatz zu jungen Müttern besteht für Frauen über 35 ein höheres Risiko, ein krankes Kind zu bekommen.
    Alter der MutterRisikograd
    von 20 bis 24 Jahre alt1 in 5000
    von 25 bis 30 Jahre alt1 in 1000
    von 35 bis 39 Jahre alt1 in 214
    Nach 45 Jahren1 in 19
  • Das Alter des Vaters. Dieser Faktor hat eine geringere Auswirkung als das Alter der Mutter, aber die Verschlechterung der Spermienqualität mit dem Alter nach ungefähr 42 Jahren erhöht auch das Risiko genetischer Defekte.
  • Ehe zwischen Blutsverwandten. Menschen mit ähnlichen genetischen Informationen entwickeln sehr wahrscheinlich genetische Anomalien..
  • Vererbung. Das Risiko einer Übertragung der Krankheit durch Vererbung durch nahe Verwandte ist äußerst gering, bei einigen Arten des Syndroms jedoch möglich.
  • Schlechte Gewohnheiten. Rauchen, Alkohol und Drogen, die von zukünftigen Eltern missbraucht werden, können das genetische Material und die Gesundheit des ungeborenen Kindes erheblich beeinträchtigen.

Die Gründe für die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom liegen manchmal in der Vererbung. Zahlreichen Studien zufolge wird das Syndrom in mehr als 90% der Fälle durch die klassische Trisomie von Chromosom 21 dargestellt. Diese Form der Krankheit wird nicht vererbt. Es wurde jedoch festgestellt, dass in Familien, in denen ein Baby mit Down-Syndrom geboren wurde, die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie beim nächsten Kind höher ist als in der Allgemeinbevölkerung.

Pränataldiagnostik

Paare, die sich Schwangerschaftstests für das Down-Syndrom zuwenden, geben sich die Möglichkeit, zeitnahe Entscheidungen zu treffen. Nachdem eine Frau eine medizinische Bestätigung über das Vorhandensein von Chromosomenanomalien beim Fötus erhalten hat, kann sie eine Schwangerschaft jederzeit abbrechen. Dies ist legal und aus Sicht vieler Spezialisten humaner. Aber natürlich darf er das nicht und wird auf seine Weise Recht haben. Das Ergebnis eines solchen Tests gibt ihr die Möglichkeit, sich so gut wie möglich auf die Geburt ihres Kindes vorzubereiten. Studieren Sie in den ersten Tagen ihres Lebens genügend Informationen über die Betreuung solcher Kinder und finden Sie die erforderlichen Spezialisten in Ihrer Stadt.

Lassen Sie uns das Problem der Identifizierung der Pathologie bereits vor der Geburt eines Kindes in der sogenannten pränatalen Phase genauer betrachten. Viele verheiratete Paare stellen sich die Frage: Wie definiert man das Down-Syndrom während der Schwangerschaft? Für Frauen, die ein Baby erwarten, wurden spezielle Diagnosemethoden entwickelt. Sie können in zwei Gruppen unterteilt werden: invasiv und nicht-invasiv. Die erste Gruppe umfasst die Chorionbiopsie, die Cordozentese und die Amniozentese (Analyse des Fruchtwassers), für die chirurgische Eingriffe in Form einer Punktion erforderlich sind. Nicht-invasive Untersuchungen werden durchgeführt, ohne in den Körper einzudringen, und umfassen Methoden wie Ultraschalldiagnostik, biochemisches Screening und NIPT-Test.

Nicht-invasive Methoden zur Diagnose des Down-Syndroms

Normalerweise verwenden Ärzte nicht-invasive Technologien, sogenannte Screenings, um das Down-Syndrom festzustellen. Das Screening ist eine umfassende Studie an schwangeren Frauen auf Chromosomenanomalien beim Fötus. Es wurden mehrere Anzeichen identifiziert, die auf ein hohes Risiko für das Vorhandensein der Krankheit hinweisen, das durch Ultraschall des Fetus festgestellt werden kann (Fehlen des Nasenknochens, erhöhte Dicke des Kragenraums, unzureichende Länge des Femurs und des Humerus und andere Merkmale). In Kombination mit einem Ultraschall wird eine biochemische Analyse des Bluts der Mutter auf Hormone wie freies Beta-hCG und PAPP-A durchgeführt. Die erhaltenen Daten zu biochemischen Markern werden in Verbindung mit den Ergebnissen der Ultraschalluntersuchung analysiert, und das Ergebnis des gesamten Screenings ist eine Berechnung des Risikos einer Chromosomenanomalie beim Fötus.

Vor einigen Jahren wurde eine neue nicht-invasive Forschungsmethode entwickelt, die viel genauer als die klassische Diagnostik (Ultraschall und biochemisches Screening) ist und im Gegensatz zu invasiven Techniken völlig sicher ist. Ein wichtiger Vorteil des Tests ist seine Wirksamkeit im Frühstadium. Der Test basiert auf der Untersuchung von Fragmenten fetaler DNA, die sich im Blut der Mutter befinden. Um Material für die Analyse zu entnehmen, müssen Sie lediglich Blut aus der Vene einer schwangeren Frau entnehmen. Die erforderliche Menge an Rohmaterial wird aus der für das Sequenzierungsverfahren entnommenen Probe isoliert. Der nicht-invasive Test auf Chromosomenanomalien erkennt das Down-Syndrom beim Fötus mit einer Genauigkeit von mehr als 99%.

Nicht-invasive Forschungsmethode (NIPT-Test)

  • Hier können Sie den Grad des Risikos für die Entwicklung eines Down-Syndroms und von Chromosomenanomalien ermitteln
  • Ermöglicht es Ihnen, das Geschlecht Ihres ungeborenen Kindes herauszufinden
  • Genauigkeit 99,9%
  • Die Methode reduziert die Rate von Fehlalarmen
  • Im Gegensatz zu invasiven Techniken völlig sicher
  • In den frühen Stadien: Die Analyse kann bereits in der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
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Invasive Methoden zur Diagnose des Down-Syndroms

Amniozentese

Die Essenz dieser Methode besteht darin, eine kleine Menge Fruchtwasser (Fruchtwasser) zu nehmen, das die Zellen des Fötus enthält. Diese Zellen werden verwendet, um auf Chromosomenanomalien zu analysieren. Um Fruchtwasser zu nehmen, verwendet ein Spezialist eine spezielle Nadel, um ein Loch in der fetalen Membran zu erzeugen. In diesem Fall ist der Fötus keiner Wirkung ausgesetzt. Die Wahrscheinlichkeit einer Beschädigung während des Verfahrens besteht jedoch weiterhin. Um dies zu vermeiden, wählt der Arzt den größten Hohlraum, der frei von Nabelschnurschlaufen ist. In seltenen Fällen kann die Methode zu Komplikationen führen: vorzeitiger Erguss von Fruchtwasser, Ablösung der Membranen, Infektion des Embryos und einige andere Probleme. Aufgrund bestimmter Risiken wird das Verfahren nur nach Rücksprache mit einem qualifizierten Fachmann verschrieben. Amniozentese wird für Frauen über 34 Jahre nicht empfohlen, insbesondere wenn bei nicht-invasiven Methoden keine Anomalien festgestellt wurden.

Chorionbiopsie

Bei dieser Methode wird eine kleine Menge (ca. 10-15 mg) der äußeren Hülle des Fötus entnommen. Die genetischen Eigenschaften dieses Materials geben ziemlich genaue Informationen über den Zustand des Fötus. Um das Material aufzunehmen, muss das Instrument entweder durch die Bauchdecke von vorne oder durch die Vagina in die Gebärmutter eindringen. Diese Manipulationen erhöhen die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen während der Schwangerschaft. Beispielsweise würde das Risiko einer spontanen Abtreibung zwischen 1% und 14% liegen. Die Methode schließt auch Schmerzen, Blutungen und Traumata des Chors nicht aus..

Invasive Diagnosemethoden sind sehr genau. Angesichts des Komplikationsrisikos sind sie jedoch nicht für Massentests bei allen schwangeren Frauen geeignet, sondern werden nur für spezielle Indikationen durchgeführt.

Invasive Studien werden hauptsächlich Frauen verschrieben, die ein erhöhtes Risiko haben, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, z. B. Patienten über 35 Jahre oder mit schlechten Ergebnissen nicht-invasiver Tests: Ultraschall und Tests. Bei Verwendung von Standardtests für das Down-Syndrom bestätigen jedoch nur 4-5% der Frauen, die zur invasiven Diagnostik überwiesen wurden, tatsächlich das Vorhandensein der Krankheit. Gleichzeitig werden falsch negative Ergebnisse nicht ausgeschlossen, wenn das Screening ein geringes Risiko aufweist und das Kind mit einer chromosomalen Pathologie geboren wird..

Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom

Eltern, die darüber informiert wurden, dass ihr Kind eine schwerwiegende Chromosomenanomalie aufweist und sich weigern, eine Schwangerschaft abzubrechen, überschätzen häufig ihre Stärken, ohne zu bemerken, wie schwierig es für die ganze Familie im Allgemeinen und für das ungeborene Baby im Besonderen ist.

Wenn eine feste Entscheidung getroffen wurde, die Schwangerschaft abzubrechen, muss das Paar erkennen, dass es jetzt eine ernsthafte Verantwortung trägt. Es ist nicht zu leugnen, dass das Kind Abweichungen hat und es für normal hält, da eine solche Einstellung ihm die notwendige medizinische Versorgung entziehen kann. Eltern sollten ein solches Baby nicht weniger mit Zuneigung und Fürsorge umgeben als andere Kinder, weil es eine großartige Einstellung zu ihm hat.

Kinder mit Down-Syndrom sollten regelmäßig von Spezialisten überwacht werden, von einem Arzt verschriebene Medikamente einnehmen, spezielle Verfahren durchführen und ein Schema befolgen. Eine stationäre Behandlung wird nur bei Bedarf verordnet. Oft kostet all dies viel Geld und nicht jede Familie hat die finanzielle Fähigkeit, einem besonderen Kind alles Notwendige zur Verfügung zu stellen..

Kinder mit Down-Syndrom leiden unter schneller Müdigkeit, eingeschränkter Koordination und Feinmotorik sowie einer Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Die Eltern sollten geduldig sein und sich bemühen, täglich Anstrengungen zu unternehmen, um ihr Kind zu entwickeln. Nur in diesem Fall kann er alle lebensnotwendigen Fähigkeiten erwerben, auch wenn dies verspätet geschieht. Es gibt auch Rehabilitationsprogramme, die von qualifizierten Psychologen und Kinderärzten entwickelt wurden und erheblich zur Lösung der Probleme bei der Erziehung spezieller Kinder beitragen können, aber selbst ihre Verwendung trägt leider wenig zur Entlastung der Eltern bei..

Kinder mit Down-Syndrom werden manchmal als "sonnig" bezeichnet. Dies erklärt sich aus der Tatsache, dass sie trotz möglicher Stimmungsschwankungen und periodischer Aggressionsausbrüche sehr freundlich, positiv und wohlwollend sind. Dank der rasanten Entwicklung von Medizin und Pädagogik haben Babys mit Down-Syndrom heute viel mehr Bildungsaussichten als zu Beginn des 20. Jahrhunderts. In jenen Tagen betrug die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit dieser Pathologie 20 bis 25 Jahre. Der Einfluss dieses Faktors erlaubte es ihnen nicht, genügend Zeit für die Beherrschung bestimmter Disziplinen aufzuwenden. Aktuelle statistische Studien zur Frage "Wie lange leben Menschen mit Down-Syndrom?" Antwort, dass die Messlatte für die Lebenserwartung auf 50 Jahre gestiegen ist.

Die Verbesserung des Lebensstandards von Menschen mit Chromosomenanomalien beseitigte jedoch nicht viele Probleme, sowohl für sich selbst als auch für ihre Eltern. In unserem Land beispielsweise ist das System der Frühhilfe (von der Geburt bis zu drei Jahren) äußerst schlecht entwickelt, und in dieser Lebensphase eines Kindes müssen die Eltern erklären, wie sie am besten mit dem Kind umgehen sollen, welche Entwicklungshilfen sie verwenden müssen und worauf sie sich konzentrieren müssen, um das Notwendige zu entwickeln für Lebenskompetenzen. Eine Vorschule und eine Schulausbildung zu bekommen, wird ebenfalls viel Mühe kosten. Leider, aber in unserem Land haben Menschen mit Down-Syndrom viel weniger Bedingungen, die der persönlichen Entwicklung förderlich sind als in Europa und den Vereinigten Staaten. Es ist unwahrscheinlich, dass sie in einen regulären Kindergarten oder eine Schule aufgenommen werden. Es gibt keine gemischten Gruppen in Bildungseinrichtungen, die einem kranken Kind die volle Entfaltung seiner Kommunikationsfähigkeiten verweigern.

Die Haltung gegenüber "sonnigen" Kindern ist oft nicht so freundlich wie in westlichen Ländern. Die Gesellschaft sieht in ihnen "nicht wie alle anderen", unternimmt keine Versuche, sie gleichberechtigt wahrzunehmen, und versucht manchmal überhaupt nicht, Aggression und Ekel gegenüber solchen Menschen zu verbergen.

Glücklicherweise sammeln Eltern solcher Kinder zunehmend organisierte Gruppen und Organisationen, in denen psychologische Unterstützung und der Austausch von Erziehungserfahrungen durchgeführt werden. Mitglieder dieser Gruppen kämpfen für das Recht ihrer Kinder auf Bildung und soziale Unterstützung, manchmal finden sie selbst Geld und Lehrer. Dies weckt die Hoffnung, dass die Haltung gegenüber Menschen mit Down-Syndrom in unserer Gesellschaft in Zukunft toleranter und respektvoller sein wird..

Eine Familie zu gründen, wie Aktivitäten in vielen anderen Lebensbereichen, bereitet einer Person mit Down-Syndrom gewisse Schwierigkeiten. Ja, diese Leute können einen Partner finden und sicher heiraten, aber mit dem Problem der Nachkommen ist die Situation noch schwieriger..

Können Menschen mit Down-Syndrom Kinder haben? Die Antwort auf diese Frage hängt in erster Linie vom Geschlecht des Patienten ab. Männer mit ähnlichen genetischen Pathologien sind immer unfruchtbar. In Bezug auf Frauen ist die Situation viel weniger kritisch. Laut Wissenschaftlern ist die Menstruation bei Patienten in vielen Fällen regelmäßig, und ungefähr jede zweite Frau mit Down-Syndrom kann ein Kind gebären und zur Welt bringen. Es ist erwähnenswert, dass etwa 35-50% der Kinder, die solchen Frauen geboren wurden, verschiedene angeborene Missbildungen aufweisen: Dies kann das Down-Syndrom und eine Reihe anderer genetischer Anomalien sein..

Der Schwangerschaftsabbruch aus medizinischen Gründen, einschließlich des Down-Syndroms, ist gesetzlich zulässig und wird in jedem Stadium der Schwangerschaft durchgeführt. Sie sollten daher nicht diejenigen Eltern verurteilen, die entscheiden, dass sie nicht bereit sind, einen schweren Lebenstest abzulegen und ihr Kind diesem zu unterziehen. Für eine Frau ist es viel sicherer, wenn der Abbruch in den frühen Stadien der Schwangerschaft erfolgt. Deshalb ist es sehr wichtig, sich rechtzeitig einer pränatalen Diagnose zu unterziehen..